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Puis-je obtenir 1% de l'un de mes gènes d'arrière-arrière-grands-parents ?

Puis-je obtenir 1% de l'un de mes gènes d'arrière-arrière-grands-parents ?


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J'ai fait un test 23andme et j'ai découvert génétiquement que j'étais à 1% Africain. Ce qui est étrange, c'est que les dossiers familiaux montrent que la grand-mère de la mère de mon père était africaine, ce qui fait de moi 1/16 d'Africain. Ne devrait-il pas être plus proche de 6% ?


La science derrière « être à X % d'un certain endroit » basée sur des analyses génétiques est… au mieux approximative. Il repose sur l'hypothèse que certains traits génétiques ne se trouvent que dans certaines régions (étroites) de la planète - ce qui n'est pas vraiment vrai pour la plupart d'entre eux.

De plus, votre test a-t-il fourni une mesure de confiance pour ce résultat ? Sinon, cela peut signifier qu'il peut être dérivé d'un nombre statistiquement non significatif de traits (et le nombre pourrait donc signifier n'importe quoi) ou peut-être que c'est simplement quelque chose comme 1% avec un intervalle de confiance de plusieurs points, auquel cas le résultat pourrait être a compatibe la vérité mathématique. Les génomes sont grands et ont une dynamique complexe, il est probablement difficile d'obtenir une estimation précise.

En passant, il y a plus de diversité génétique dans les populations africaines indigènes que sur tout autre continent (pour des raisons liées à Homo sapiens histoire) donc "Africain" ne pas décrire une population homogène.

Source : https://www.nature.com/articles/nature13997 doi:10.1038/nature13997


Infirmité motrice cérébrale : elle peut être dans vos gènes

Un groupe de recherche international dirigé par une équipe de l'Université d'Adélaïde a fait ce qu'il pense être la plus grande découverte sur la paralysie cérébrale en 20 ans.

On croit depuis longtemps que la paralysie cérébrale survient lorsqu'un enfant manque d'oxygène pendant la grossesse ou à la naissance. Cependant, l'Australian Collaborative Cerebral Palsy Research Group, basé à l'Institut de recherche Robinson de l'Université d'Adélaïde, a découvert qu'au moins 14% des cas de paralysie cérébrale sont probablement causés par une mutation génétique.

Les résultats de cette recherche sont publiés dans le La nature journal, Psychiatrie Moléculaire.

Le chef du groupe de recherche sur la paralysie cérébrale, le professeur émérite Alastair MacLennan, a déclaré qu'avant cette recherche, on pensait qu'aussi peu que 1% des cas de paralysie cérébrale avaient une cause génétique.

« La paralysie cérébrale est un trouble neurodéveloppemental majeur, qui perturbe le contrôle des mouvements, et elle survient chez 1 enfant sur 400 », explique le professeur émérite MacLennan.

"Bien que nous soupçonnions depuis longtemps que les gènes puissent jouer un rôle dans le développement de la paralysie cérébrale, ce n'est que lorsque notre groupe de recherche a cartographié l'ADN des familles de paralysie cérébrale que nous avons pu montrer que les mutations génétiques sont la cause probable de la maladie dans au moins 14% des cas", précise-t-il.

Le professeur Jozef Gecz, généticien de l'Université d'Adélaïde, affirme que la paralysie cérébrale étant au moins en partie d'origine génétique, il y aura des changements importants dans l'approche du diagnostic, de la gestion et du traitement de la maladie.

"Nos découvertes sur la diversité génétique dans la paralysie cérébrale sont similaires à l'architecture génétique d'autres déficiences neurologiques, telles que les déficiences intellectuelles, les épilepsies, les autismes et les schizophrénies", explique le professeur Gecz.

"Notre recherche conduira à un diagnostic précoce de certaines paralysies cérébrales et à des techniques génétiques préventives à l'avenir. Elle devrait également réduire les litiges inappropriés contre les médecins obstétricaux - qui sont parfois accusés d'avoir causé la maladie - qui a conduit à une obstétrique défensive et taux de césarienne inutilement élevés », dit-il.

Gai McMichael, doctorant et auteur principal de l'Université d'Adélaïde, qui a été supervisé par les professeurs MacLennan et Gecz, affirme que cette découverte spectaculaire changera la façon dont les gens perçoivent la paralysie cérébrale. "Ces résultats feront repenser de nombreuses hypothèses sur les causes de la paralysie cérébrale, qui peut être dévastatrice pour toutes les personnes concernées et coûte à l'Australie des milliards de dollars chaque année", a déclaré Mme McMichael.

Avec l'aide de collaborateurs en Australie et à Houston, au Texas, et avec le financement du National Health and Medical Research Council et des fondations Cerebral Palsy et Tenix, le groupe de recherche basé à l'Université d'Adélaïde a rassemblé un ADN unique et des données cliniques sur la paralysie cérébrale. biobanque, qui attire l'attention internationale et d'autres collaborations de recherche.

Ce travail est le résultat de 20 années de recherche du groupe. L'équipe continue de rechercher d'autres mutations dans les cas de paralysie cérébrale, ce qui augmentera le pourcentage de cas d'origine génétique.


« Cela m'a fait remettre en question mes ancêtres » : les tests ADN à domicile comprennent-ils vraiment la race ?

L'année dernière, j'ai fait ce que 12 millions de personnes du monde entier ont fait et j'ai cédé ma salive à une entreprise de test ADN à domicile. J'espérais qu'un test MyHeritage m'apporterait la paix dont j'avais besoin. Ma mère irlandaise n'avait jamais pu me donner d'informations sur mon père biologique. Élevé par elle et mon père blanc, j'avais toujours rêvé d'un pays auquel attribuer ma noirceur, ou de l'aide pour répondre à l'omniprésent « D'où venez-vous ? » question. J'avais passé des années à inventer des combinaisons aux sonorités exotiques pour justifier mon apparence (certains jours jamaïcain-espagnol-suédois d'autres jours à moitié brésilien, ou à moitié iranien). Mais, à 24 ans, j'en avais fini d'occuper une boîte d'ambiguïté noire. Pourrais-je enfin avoir une réponse claire ?

Les résultats sont arrivés par e-mail un jour d'été l'année dernière. J'ai cliqué sur le lien « estimation de l'ethnicité », qui propose une analyse de l'ADN par pays, le cœur battant en scannant la carte numérique.

Le test a montré que ma noirceur vient du Nigeria 43% de mon ADN, en fait. Ensuite, il y a 1% du Kenya, et le reste de la Grande-Bretagne et de l'Irlande (55%), ainsi que de l'Europe de l'Est (1%). On m'avait souvent dit que j'avais l'air d'Afrique de l'Est ou que je m'étais mélangé à plusieurs pays, alors j'ai été surpris par ce qui était presque un partage 50:50.

Je n'avais aucune connaissance culturelle du Nigeria, devrais-je maintenant commencer à le revendiquer comme le mien ? Les résultats signifiaient-ils que mes ancêtres très éloignés étaient nigérians, ou que mon père biologique était probablement de là-bas ? Pourquoi mes traits ne ressemblaient-ils pas à un ouest-africain typique ? Je me sentais plus confus que jamais.

Ce n'était pas tout à fait ce que les publicités avaient promis. Un marketing ciblé pour les kits de test à domicile montre des modèles souriants (souvent métis) sous la bannière « découvrez votre appartenance ethnique », ou exhorte les gens à réserver des vacances en fonction de leur « histoire d'ADN ». On estime que l'industrie vaudra 7,7 milliards de livres sterling d'ici 2022 au cours de la dernière année seulement, le leader du marché AncestryDNA a généré 1 milliard de dollars de revenus.

Alors que les tests ADN à domicile sont plus populaires que jamais, les gens commencent à se poser des questions sur ce qui se passe après les résultats. Des inquiétudes concernant le stockage d'informations génétiques sensibles ont été mises en évidence récemment, lorsqu'un site de test ADN open source, GEDmatch, a été utilisé par la police pour identifier le Golden State Killer de Californie. En plus des problèmes de confidentialité, il y a les retombées émotionnelles de recevoir des résultats déroutants ou qui changent la vie. Les identités chéries par les familles depuis des générations peuvent être démantelées du jour au lendemain.

Une yshah Blackman, dans la cinquantaine, est d'origine caribéenne et vit à Londres. Elle avait toujours su deux choses au sujet de sa famille : qu'ils avaient des origines indiennes et que son père avait une autre fille avec laquelle il n'était pas en contact. L'année dernière, avec sa permission, elle s'est mise à essayer de retrouver sa demi-soeur à travers l'émission UKTV The Secrets In My Family.

Blackman a été encouragée à passer le test AncestryDNA dans le cadre du programme et ravie de finalement se connecter avec son frère perdu depuis longtemps, vivant de l'autre côté de Londres. Mais elle a été choquée par les détails des résultats selon le test, Ayshah n'avait aucun ADN indien. "Cela m'a fait remettre en question mes ancêtres, le fait que je n'étais peut-être pas ce que je pensais être. J'ai commencé à penser que ma grand-mère avait eu une liaison, que ma mère avait eu une liaison. Mon imagination s'est déchaînée », me dit-elle.

Le test AncestryDNA de Blackman a retracé ses racines en Afrique de l'Ouest. "Ce n'était pas une surprise", dit-elle, rappelant le mélange du Bénin, du Togo et d'autres parties de l'Afrique de l'Ouest qui constituaient 43% de son ADN. Elle était également à 13 % scandinave et à la fois amérindienne et britannique. "Mais Indian ne figurait pas dans ma liste - j'ai passé des mois à agoniser à ce sujet", dit-elle.

Pour les personnes d'ascendance africaine, dont les histoires individuelles et collectives sont brouillées par l'héritage du colonialisme, de l'esclavage et du viol, ce qu'elles savent de leur identité est particulièrement importante. Blackman a estimé que l'un des récits tissés à travers sa famille avait été brisé.

"Cette petite chose de ne pas avoir d'ascendance indienne repose maintenant sur mon épaule - je ne fais peut-être pas autant partie de cette tribu que je le pensais", dit-elle. « Si c’était à refaire, je ne le ferais pas. »

Y ouTube regorge de vidéos de personnes révélant leurs résultats ADN, souvent avec des titres « Cliquez-moi » tels que Qu'est-ce que je suis ? et on m'a menti - mes résultats choquants. Ils se filment eux-mêmes en "déballant" des kits de test comme un nouveau jouet et en prélevant des écouvillons sur les joues, puis ils coupent des images dans lesquelles ils analysent leurs résultats. Beaucoup semblent étonnés par ce qu'ils trouvent et commencent à se demander si leurs parents ont été infidèles ou s'ils ont été induits en erreur sur leur héritage. Certains clips sont extrêmement difficiles à regarder.

Shana Dennis, 34 ans, a décidé de faire une vidéo YouTube après avoir passé son test. Elle est née en Inde mais adoptée à six semaines par une famille en Australie. Voulant en savoir plus sur son mélange racial, elle a passé un test d'AncestryDNA, qui l'a analysée comme étant principalement d'origine asiatique centrale (44%), avec des liens avec l'Afghanistan, l'Azerbaïdjan, le Kazakhstan, le Kirghizistan et l'Ouzbékistan. Dennis a mis en ligne une vidéo retraçant la répartition géographique de ses résultats. Lorsque les commentateurs lui ont suggéré d'essayer d'autres sociétés d'ADN pour vérifier les résultats, elle a décidé de le faire comme plusieurs autres, le site Web d'AncestryDNA vous permet d'accéder à votre «fichier d'ADN brut» et de l'envoyer à différentes sociétés pour analyse.

Chaque site a produit des résultats très différents. DNA.Land suggère que le plus grand match de pays de Dennis est la Chine, avec 29%. WeGene évalue ce chiffre à plus de 58 %, tandis que MyHeritage suggère que la plupart de son ADN provient de Mongolie, soit une correspondance de 21 %. « Les résultats ont causé encore plus de confusion », dit Dennis. « La plupart pensent que je suis népalais. D'autres ont soutenu que je ne le suis pas.

Rachel Nye, 30 ans, de Londres, est également restée sans réponse claire. La mère de Nye a une mère noire et un père blanc, mais Nye n'a jamais su exactement où sa grand-mère est née.

«Ma grand-mère est décédée en 2008, mais a toujours été très vague sur son origine. Elle a souvent donné des réponses différentes », dit Nye. « Certains jours, elle était née en Grande-Bretagne, d'autres jours elle était originaire de la Barbade, d'autres jours elle était africaine. Je me souviens avoir vu deux passeports – l'un d'eux était kenyan – mais les noms et les dates de naissance étaient différents.

Le test 23andMe de Nye l'a analysée comme étant à 76,9% européenne, offrant une répartition qui comprenait le Royaume-Uni, la France et la Scandinavie. Son héritage noir était moins détaillé, elle est de 21,9% d'Afrique subsaharienne - 13,9% d'Afrique de l'Ouest, 5,1% d'Afrique de l'Est et 0,4% de «chasseur-cueilleur africain».

Nye dit qu'elle était frustrée par l'absence de répartition des pays en Afrique malgré le fait que la grande majorité de la variation génétique mondiale provient du continent, les sociétés de tests ADN ont souvent très peu d'échantillons en provenance d'Afrique.

23andMe a lancé un certain nombre d'initiatives pour remédier à cela. En 2016, la société a lancé l'African Genetics Project, offrant des kits d'ADN gratuits aux personnes dont les quatre grands-parents sont nés dans le même pays africain, ou du même groupe ethnique ou tribal. Maintenant, il a lancé le programme de collaboration des populations, qui encourage les chercheurs qui étudient les populations éloignées à soumettre leurs données sur le site Web.

Mais des questions ont été soulevées sur l'éthique des scientifiques européens et américains qui récoltent des informations génétiques auprès d'Africains et de scientifiques africains à des fins économiques. 23andMe a annoncé son intention de partager les résultats des tests de cinq millions de clients avec GlaxoSmithKline, le géant de la drogue, afin de faciliter la conception de nouveaux médicaments. (Il est demandé aux utilisateurs s'ils souhaitent participer à la recherche scientifique lors de leur inscription.)

La confidentialité est une préoccupation majeure pour tous ceux qui utilisent ces sites, mais peut-être plus encore pour ceux issus de minorités. Pour ceux qui sont déjà victimes de discrimination, l'utilisation de leur génome contre eux – par exemple, dans le système de justice pénale – pourrait avoir de graves conséquences. L'accord de confidentialité d'AncestryDNA stipule qu'il ne peut partager l'ADN d'un client avec des partenaires de recherche qu'avec un consentement explicite, mais il peut divulguer des informations personnelles aux forces de l'ordre sur demande. (Un rapport interne a révélé qu'en 2017, AncestryDNA a reçu 34 demandes d'application de la loi et a fourni des informations à 31.) MyHeritage demande aux clients d'envoyer un e-mail s'ils souhaitent que leur échantillon soit supprimé de sa base de données, bien qu'un représentant me dise que l'entreprise ne vend pas ou partager des données ADN avec des tiers. "Nous aurions besoin de l'autorisation explicite de nos utilisateurs - nous ne possédons l'ADN de personne", me dit-on au téléphone. En 2010, pour illustrer les risques pour la vie privée, des chercheurs du Whitehead Institute for Biomedical Research dans le Massachusetts ont identifié près de 50 personnes ayant participé à une étude génomique anonyme, sur la base d'informations accessibles au public.

Il existe de nombreuses limitations scientifiques au test ADN à domicile. "Ces entreprises ne testent pas du tout votre ascendance", déclare Mark Thomas, professeur de génétique évolutive à l'University College London. "Ils sont problématiques dans leurs prétentions à pouvoir déduire l'ascendance d'un individu."

Il y a plusieurs raisons à cela. Premièrement, les informations génétiques détenues par ces sociétés de tests ADN sont basées sur des populations vivantes. Lorsque vous envoyez votre salive dans un petit tube, ce sont des extraits spécifiques, ou marqueurs, de votre génome (la collection totale d'ADN qui réside dans vos cellules) qui sont analysés, puis comparés aux marqueurs d'autres qui sont bons représentants de régions ou d'ethnies distinctes à travers le monde. Mais comme le note Thomas, les entreprises n'examinent que des échantillons très récents, provenant d'un groupe relativement restreint, dans une base de données spécifique. "Ils disent simplement:" Si je voulais créer votre génome, je pourrais extraire des morceaux de votre ADN de personnes du monde entier qui sont aujourd'hui. Et ce n’est qu’une façon pour moi de le faire », dit-il.

Les bases de données sont également biaisées vers différentes parties du monde. « 23andMe a plus de clients américains et AncestryDNA a plus de clients britanniques et australiens », explique Thomas. « Et aucune de ces entreprises ne demande : « Que savons-nous de la génétique du passé et de quels groupes génétiques inférés du passé tirons-nous notre ascendance ? » Ils nous donnent ce que le marché veut, pas ce que la génétique dit nous."

Il y a aussi la question de savoir combien d'informations sont transmises par l'ADN d'une personne. Thomas explique que nous héritons probablement de très peu de gènes de nos ancêtres. L'ADN est hérité en « morceaux » qui se brisent au fur et à mesure que vous remontez dans le temps. « Vous commencez avec deux parents, puis quatre grands-parents, puis huit arrière-grands-parents, ça passe à 16, 32 et ainsi de suite. Et au moment où vous remontez 10 générations, il y a des ancêtres dont vous n'héritez aucun ADN.

Je demande au Dr Yaniv Erlich, qui travaille pour MyHeritage, comment l'« estimation de l'ethnicité » de l'entreprise est créée. Il dit qu'ils définissent les bons "représentants" de l'ADN pour les Anglais comme ayant "au moins tous leurs huit arrière-grands-parents nés en Angleterre". Il pense que vous pouvez « estimer que les individus d'aujourd'hui reflètent probablement des populations d'il y a environ 200 à 300 ans, car ils n'ont jamais obtenu l'ADN d'aucune autre ethnie. L'évolution n'agit pas assez vite pour créer des changements substantiels.

Mais comme l'ont expliqué l'universitaire américain Sheldon Krimsky et le journaliste David Cay Johnston dans leur guide du consommateur en ligne, Ancestry DNA Testing And Privacy, les marqueurs donnent le résultat. "Les repères d'aujourd'hui ne correspondent pas nécessairement aux repères d'il y a 400 ans, pendant la période de colonisation et d'esclavage des Africains", écrivent-ils. En d'autres termes, les marqueurs sont incohérents, parfois ils sont transmis et parfois ils ne le sont pas. Il peut y avoir beaucoup de marqueurs génétiques que les Nigérians partagent, par exemple, mais qui ne leur sont pas nécessairement exclusifs.

Thomas me dit qu'il est très possible que mon père biologique vienne de n'importe où, mais ait des parents ou des grands-parents nigérians, ou originaires d'une "combinaison de pays présentant de larges similitudes génétiques avec les Nigérians". La plus grande question est de savoir combien devrions-nous relier géographie et identité de toute façon ? L'« origine ethnique » d'un individu est largement basée sur sa propre perception des traits culturels et sociaux, et non sur les frontières géopolitiques entre lesquelles il est né. Et il n'y a pas de traits génétiques universels au sein de certains groupes, souligne Thomas.

« Soyons honnêtes, ces entreprises utilisent l'ethnicité comme un euphémisme raffiné pour désigner la race, et elles essaient de définir les races biologiques à l'aide de ces données génétiques. Cela en soi est sournois », dit-il. « Si la génétique nous a appris une chose sur une trentaine d'années, c'est qu'il n'y a pas de catégories raciales biologiques clairement définies. Tout le monde dans le monde est racialisé d'une manière ou d'une autre. Mais plutôt que de renverser ces notions obsolètes de race, ces entreprises les servent à la place – probablement parce qu'elles obtiennent de meilleurs bénéfices. »

Lorsque je demande aux sites de test à domicile de lier la langue de l'ethnicité à la science, ils offrent des réponses variables. Un porte-parole d'AncestryDNA m'a dit que « analyser l'ADN pour déterminer la répartition ethnique d'une personne est à la pointe de la science », expliquant qu'ils ont « des milliers » d'échantillons d'ADN du monde entier. "Chacun provient d'un endroit spécifique et la plupart sont accompagnés d'un arbre généalogique documenté indiquant un héritage profond dans une région particulière." Un porte-parole de 23andMe m'a dit que la société "ne fait pas référence à l'ethnicité" dans son analyse, l'appelant plutôt une "composition d'ascendance". Yaniv Erlich de MyHeritage déclare : « L'ethnicité n'est pas codée dans les gènes de quelqu'un, mais cette construction créée par l'homme peut être en corrélation avec des variations génétiques. Nous utilisons cette corrélation pour déduire l'ethnicité.

Après avoir surmonté le choc initial de mes propres résultats de test, j'ai commencé à explorer le reste du site MyHeritage. J'ai été étonné de découvrir que je pouvais contacter une cousine au quatrième degré du côté de mon père biologique - mon premier parent noir - et qu'elle vivait dans la même ville que moi. Nous prévoyons de nous rencontrer, et ma quête pour en savoir plus sur ma biologie continue.

Mais je sais que décoder mon ADN n'est qu'un chapitre de mon histoire. L'ascendance est un héritage, pas une lignée. Notre script génétique est peut-être l'une des choses les plus précieuses que nous possédons, mais ce n'est jamais toute l'histoire.

Cet article a été modifié le 11 août 2018 pour corriger Golden Gate Killer en Golden State Killer et pour inclure un « non » manquant dans la phrase : Pourquoi mes traits ne ressemblent-ils pas à un ouest-africain typique ?

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Un test génétique peut-il prédire mon avenir médical ?

Pas tout à fait, sa portée est limitée. Pour commencer, toutes les maladies ne sont pas causées par des gènes. De nombreuses conditions découlent de facteurs environnementaux et de mode de vie, ils peuvent interagir avec vos gènes, mais les facteurs externes sont le véritable déclencheur.

Mais même si une maladie est causée uniquement par des instructions erronées écrites dans vos gènes, vous ne pourrez pas nécessairement la tester. C'est parce que les tests génétiques sont principalement utilisés pour les maladies « pénétrantes », un terme que les scientifiques utilisent pour décrire un lien étroit entre avoir un certain gène (ou plusieurs gènes) et contracter une maladie.

Les tests génétiques sont étonnamment simples à première vue. Tout ce qui vous est demandé est un petit échantillon de cellules, comme un échantillon de sang ou de salive (qui n'a pas d'ADN lui-même, mais ramasse les cellules de la joue pendant son voyage hors de votre bouche). Il est envoyé à un laboratoire où des machines de séquençage associent de petits morceaux d'ADN synthétique à votre ADN pour déterminer la séquence globale.

Une fois qu'ils ont votre séquence, les généticiens peuvent la comparer avec des séquences "normales" ou causant des maladies. En fin de compte, ils pourraient vous donner une réponse « oui » ou « non », ou parfois vous obtiendrez une probabilité – une mesure de la mesure dans laquelle vos gènes augmentent votre risque de développer la maladie. Ensuite, il appartient à votre médecin de déterminer ce que ces gènes (en combinaison avec votre mode de vie, vos antécédents familiaux et d'autres facteurs de risque) signifient pour votre santé.

Avec les maladies pénétrantes, il y a une capacité « très, très élevée » à expliquer la maladie, dit Rehm. Par exemple, le gène BRCA1 lié au cancer du sein peut vous donner 60% de chances de développer un cancer du sein (dans le cas de Jolie, avec ses antécédents familiaux, le risque était de 87%.)

Cela rend les tests génétiques plus efficaces pour détecter les soi-disant « maladies rares », explique Steven Schrodi, chercheur associé au Centre de génétique humaine du Marshfield Clinic Research Institute, mais ils sont moins utiles lorsqu'il s'agit de maladies plus courantes, comme les maladies cardiaques. ou diabète. La génétique peut augmenter votre probabilité de contracter ces maladies, mais les scientifiques ne savent toujours pas à quel point. Une partie du problème est qu'il peut y avoir des dizaines ou des centaines de gènes responsables de ces maladies, dit Schrodi.

"Nous avons une compréhension incomplète des raisons pour lesquelles les gens contractent des maladies", a déclaré Schrodi. « Cela dépend en grande partie de la façon dont nous définissons les maladies. Peut-être que les médecins ont combiné par inadvertance plusieurs maladies en une seule entité. »

Les tests génétiques de consommation - ceux où vous envoyez des échantillons de chez vous - prétendent parfois tester ces traits plus complexes, mais soyez prudent : leurs résultats peuvent ne pas être très pertinents sur le plan médical, dit Rehm. S'ils vous disent que vos gènes vous rendent deux fois plus susceptible de développer un diabète, par exemple, il s'agit d'une augmentation marginale qui n'affecte pas de manière significative votre risque, surtout lorsque vous prenez en compte les facteurs liés au mode de vie.


Ève mitochondriale

Le 1er janvier 1987, un article a été publié dans la revue Nature qui a secoué le monde de l'anthropologie.

Les chercheurs Allan Wilson, Mark Stoneking et Rebecca Cann ont utilisé la nouvelle science de l'analyse génétique pour analyser l'ADN dans les mitochondries humaines.

Ce qu'ils ont trouvé, c'est la preuve que les humains sur Terre peuvent faire remonter leurs ancêtres à une seule femme qui a vécu il y a environ 180 000 ans.

Apprenez-en plus sur Mitochondrial Eve, la mère de tout le monde, dans cet épisode de Everything Everywhere Daily.

Cet épisode est sponsorisé par Audible.com.

Ma recommandation de livre audio aujourd'hui est Les sept filles d'Ève : la science qui révèle notre ascendance génétique par Bryan Sykes.

En 1994, le professeur Bryan Sykes, une autorité mondiale de premier plan sur l'ADN et l'évolution humaine, a été appelé pour examiner les restes gelés d'un homme piégé dans la glace glaciaire dans le nord de l'Italie. La nouvelle de la découverte de l'homme de glace et de son âge, estimé à plus de 5 000 ans, a fasciné les scientifiques et les journaux du monde entier. Mais ce qui a rendu l'histoire de Sykes particulièrement révélatrice, c'est son identification réussie d'un descendant génétique de l'homme de glace, une femme vivant aujourd'hui en Grande-Bretagne.

Vous pouvez obtenir un essai gratuit d'un mois d'Audible et 2 livres audio gratuits en vous rendant sur audibletrial.com/EverythingEverywhere ou en cliquant sur le lien dans les notes de l'émission.

Pour commencer, nous avons besoin d'un peu de contexte sur le fonctionnement de la génétique humaine.

La plupart de vos gènes sont une combinaison de votre mère et de votre père. De quels gènes proviennent qui peuvent différer, donc même les frères et sœurs ou les jumeaux fraternels peuvent sembler très différents, même s'ils ont les mêmes parents.

Ce mélange de gènes est la raison pour laquelle la reproduction sexuée est une stratégie évolutive si réussie.

Cependant, tous les gènes ne peuvent pas être combinés de cette manière. Les mitochondries, qui sont le centre de production d'énergie de nos cellules, ont un ADN qui ne vient que de notre mère.

Cela signifie que moi, vous et tout le monde dans le monde aurons ce morceau d'ADN en commun avec nos mères. Ce n'est pas quelque chose qui est recombiné avec l'ADN de nos pères.

Cela signifie que l'ADN de nos mitochondries ne change pas beaucoup avec le temps car il ne se recombine pas pendant le processus de reproduction.

Cependant, cela change un peu avec le temps. Ce sont des mutations qui se produisent naturellement.

Ces mutations, statistiquement, se produisent à intervalles réguliers. En déterminant le taux de mutation, vous pouvez créer un type d'horloge moléculaire et travailler en arrière pour déterminer combien de temps il s'est écoulé depuis que différents ADN ont divergé du même ADN.

C'est en utilisant cette technique que les chercheurs ont déterminé à quel point il s'était passé depuis que nous avions notre dernière ancêtre commune.

Ce qu'ils ont déterminé, c'est qu'il s'agissait d'une femme qui vivait il y a environ 180 000 ans, plus ou moins quelques dizaines de milliers d'années, et elle vivait en Afrique.

Elle a été surnommée Eve mitochondriale.

Il y a une autre chose que nous savons sur elle. Elle devait avoir au moins deux filles. Pourquoi? Parce que si elle avait zéro, elle n'aurait pas pu transmettre son ADN mitochondrial. Si elle en avait un, alors cette fille serait notre Ève mitochondriale.

Cette technique a conduit à des conclusions surprenantes et a renversé de nombreuses autres théories en anthropologie.

Premièrement, cela a donné une grande crédibilité à l'hypothèse « Out of Africa ». Cette théorie soutient que les humains se sont développés dans un seul endroit en Afrique et ont ensuite quitté l'Afrique en une ou plusieurs migrations pour peupler le reste du monde, au cours des 200 000 dernières années environ.

C'est la théorie dominante aujourd'hui et elle est soutenue par la plupart des preuves, en particulier les preuves génétiques.

Avant l'utilisation des preuves génétiques, l'hypothèse multirégionale avait de nombreux adeptes. Cela soutenait que les humains avaient un ancêtre commun il y a environ 2 000 000 d'années, ils se sont ensuite répandus dans le monde et ont évolué séparément.

Deuxièmement, cela a aidé à déterminer exactement d'où en Afrique l'Eve mitochondriale aurait pu venir. Sur la base d'une analyse des gènes des populations humaines actuelles et sur la base de restes vieux de 3 000 ans, on pense qu'Eve est originaire de la région de ce qui est aujourd'hui le désert du Kalahari en Afrique australe.

Le terme « Ève » vient évidemment de la Bible, et en tant que tel, il existe une certaine confusion sur ce que signifie le terme Ève mitochondriale.

Eve mitochondriale n'était pas le premier humain ou la première femme. Elle n'était pas non plus la seule femme de son vivant. D'autres femmes vivantes quand elle était n'avaient tout simplement pas de descendants féminins qui sont parvenus jusqu'à aujourd'hui.

Elle n'est tout simplement que l'ancêtre féminin commun le plus récent que chaque humain sur Terre a aujourd'hui.

De plus, et c'est ce qui déroute vraiment beaucoup de gens, l'Ève mitochondriale peut changer avec le temps. Comme je viens de le dire, Mitochondrial Eve est définie comme l'ancêtre féminin le plus récent que nous ayons tous en commun, que nous pouvons identifier via notre ADN mitochondrial.

Au fil du temps, avec l'augmentation des populations, les déplacements et les mariages mixtes, les populations génétiques se mélangent et cette personne qui est l'ancêtre le plus récent peut changer… mais le fait demeure que nous aurions toujours un seul ancêtre récent qui partage notre ADN mitochondrial .

Comme je l'ai mentionné, seules les femmes peuvent transmettre l'ADN mitochondrial.

Vous vous demandez peut-être s'il existe un ancêtre équivalent pour les hommes ?

L'équivalent masculin serait l'ADN transmis par le chromosome Y. Ceci n'est transmis que des mâles aux autres mâles.

Alors, y a-t-il un Adam du chromosome Y qui soit le pendant de l'Ève mitochronienne ?

Encore une fois, oui. Cependant, le chromosome Y Adam et Eve mitochondriale ne traînaient pas dans un jardin d'Eden génétique. En fait, ils ne vivaient même pas à distance l'un de l'autre.

On estime que le chromosome Y Adam peut avoir existé il y a environ 60 000 ans, par opposition à Eve mitochondriale qui existait il y a 180 000 ans.

Comment est-ce possible? N'auraient-ils pas dû être au moins un peu contemporains ?

Et bien non. Tout a à voir avec le potentiel de reproduction.

Sans même tenir compte du nombre d'enfants qui survivent jusqu'à l'âge adulte, il y a une limite au nombre d'enfants qu'une femme peut avoir au cours de sa vie. Par exemple, une femme russe du XVIIIe siècle détient le record connu d'avoir accouché 27 fois dans sa vie, avec plusieurs naissances multiples.

Cependant, il existe de nombreux exemples de chefs, de rois et d'empereurs qui ont engendré des centaines d'enfants.

Gengis Khan, qui a vécu il y a seulement 800 ans, a peut-être engendré des milliers d'enfants. Les tests génétiques ont montré que 8% de tous les hommes vivant dans l'ancien empire mongol sont des descendants directs de Gengis Khan, ce qui signifie qu'au moins 1% de la population mondiale d'aujourd'hui descend de cet homme qui n'a vécu qu'il y a des siècles.

Ces super pères sont la raison pour laquelle il y a une telle différence de temps entre nos génétiques Adam et Eve.

Et tout comme notre Ève mitochondriale pourrait changer, notre Chromosome Y Adam aussi. En fait, à l'avenir, il pourrait très bien devenir Gengis Khan.

Pour couronner le tout, j'ai été très précis en parlant de ces deux ancêtres génétiques. Je n'ai parlé que des origines spécifiques de l'ADN spécifique. Cela ne veut pas dire que ce sont nos ancêtres récents les plus communs.

Si vous faites le calcul, le nombre d'ancêtres que nous avons double à chaque génération. Vous avez 2 parents, 4 grands-parents, 8 arrière-grands-parents, etc.

En supposant que vous ayez en moyenne 25 ans entre les générations, vous arrivez rapidement à un point où nous avons des milliards d'ancêtres, ce qui est beaucoup plus grand que le nombre d'humains qui ont existé.

Cela signifie que l'ancêtre commun le plus récent pourrait n'avoir existé qu'il y a environ 3 000 à 5 000 ans. Cette personne aurait pu être un homme ou une femme et, statistiquement, aurait probablement vécu en Asie du Sud ou de l'Est.

Il est difficile de suivre cette personne génétiquement car, comme je l'ai mentionné ci-dessus, les gènes se mélangent, et nous ne pouvons pas suivre cela aussi bien que nous le pouvons avec l'ADN mitochondrial et les chromosomes Y, qui ne sont transmis que par un seul sexe.

La chose qui a vraiment abaissé la date de cet ancêtre commun le plus récent était l'expansion des Européens dans des endroits comme les Amériques, l'Australie et le Pacifique il y a plusieurs centaines d'années.

Donc, quand vous entendez quelqu'un dire que toute l'humanité est une seule famille, ce n'est pas seulement un slogan croustillant, granola, kumbaya. C'est une vérité littérale.

Nous tous, vous, moi et tous ceux qui écoutent mes paroles, sommes tous des cousins ​​très éloignés les uns des autres.

Le producteur exécutif de Everything Everywhere Daily est James Mackala.

Le producteur associé est Thor Thomsen.

Les critiques cinq étoiles d'aujourd'hui proviennent de l'auditeur de Podcast Republic, Matthew, qui écrit :

Intéressant, éclectique…Je l'adore.

Merci Matthieu. Je le prends!

Merci à tous ceux qui ont laissé des commentaires et qui ont partagé le podcast avec leurs amis. Avouons-le, vous avez tous au moins un ami ringard qui adorerait ce type de spectacle. Partagez-le avec eux et répandez le nerd.

Everything Everywhere est aussi un podcast !


Le régime de maman compte

How the mother eats not only during their pregnancy but throughout their life can have an effect on their baby's health. "Babies live off the mother's body," Barker says. "And her body is the product of a lifetime of nutrition." In other words, mom's diet back in their own childhood can come back to either haunt -- or help -- their growing baby. He says mothers have to establish a lifetime of good nutrition, and not just eat a healthy diet while they're pregnant for it to make a difference to their children's health.

Kjersti Aagaard, MD, PhD, calls the first nine months in the womb -- as well as the child's first years out of the womb -- "programming for health." "There is no doubt that what happens in the first 1,000 days of life, from conception to 2 years of age, are fundamental influences not only on metabolism . but also on our developmental health and well-being," says the assistant professor of maternal and fetal medicine and obstetrics and gynecology at Baylor College of Medicine. "Kids [who are] given an optimal environment and optimal nutrition very early in life, that groundwork is laid."

Scientists are learning that the choices moms make during pregnancy not only directly affect their baby's health, they might even lead to changes in the baby's genes. A new field called epigenetics is looking at how nutrition and other factors in pregnancy might alter the way the baby's genes function. One study done in rats found that eating a poor diet during pregnancy affected a gene linked to the production of insulin in the young -- a change that scientists say could increase the offspring's risk of developing type 2 diabetes later in life. It's not yet clear if the same is true for people.

So what does all this new research mean for Mom? It means that their contribution is to provide the healthiest possible vessel for their baby, which includes eating a balanced diet and following good habits (such as not smoking) not only while they're pregnant, but throughout their life.

How Mom cares for their baby outside of the womb is also important. A number of studies have touted the benefits of breastfeeding, finding that it can boost children's brainpower and reduce their risk for obesity as they grow.

Once children start on solid foods, feeding them a healthy, well-balanced diet can prevent them from growing into obese adults and from developing diseases related to obesity, such as diabetes and high blood pressure. Mom also has the important task of instilling in their kids the good eating habits that will lead them into a healthy adulthood.


5. There Can Be Surprises

This is the most important thing to remember.

It's crucial to remember that DNA can lead to surprising results. Are you prepared if it shows that you have a half-sibling or an aunt or uncle that you didn't know about? What if your sibling's test is so different that it turns out you're only half-siblings (or not biologically related at all)? As Judy Russell pointed out, we simply must consider the ethics of genetic genealogy. We must consider informed consent before we have a relative take a test and we cannot bully people into communicating with us.


Can Schizophrenia Be Inherited?

The short answer is this: a person is 11 times more likely to develop schizophrenia if he or she has a relative with the disorder. It's important to understand what this number means. Many studies show that schizophrenia occurs in 0.2 to 1.1% of people who have no relatives with schizophrenia. People who have a relative with the disorder get it at a rate of 1.4 to 16.2%. In identical twins, if one sibling has schizophrenia, the other has a 31- 78% chance of having the disease. These numbers mean that there is a strong genetic part to schizophrenia.

The fact that this disease has a strong genetic component doesn't necessarily mean that someone with schizophrenia will pass it down to his or her children. There are several ways in which people inherit disease. Huntington's disease, a movement disorder with many psychiatric symptoms, is caused by an error with a single gene that causes the disease in everyone who has the defective gene (in medical jargon, this is called autosomal dominant inheritance). Family members with the disorder can get a blood test to find out if they will get it or not. Schizophrenia is not like this. No specific gene that causes schizophrenia has been isolated and no blood test will prove whether or not a person will develop the condition or pass it down to their children. Researchers believe schizophrenia is a disease in which many genes conspire to cause symptoms. This is not a clear-cut situation, and unfortunately, represents the case for many diseases.

The question of whether schizophrenia puts relatives of patients at higher risk for other psychiatric disorders is a complicated one. There is some consensus that substance dependence and anxiety disorders are not specifically increased in relatives of people with schizophrenia. Recent evidence has suggested that depression is increased in relatives of people with schizophrenia. Definitive studies on these issues have yet to be done.

From my personal experience working with patients, schizophrenia presents itself in all families from all walks of life. The first psychotic break for a patient is often a time of fear and confusion for many family members. Despite the fact that schizophrenia has a strong genetic component, when it occurs, it usually does so as the result of random chance. Even if there are relatives in a family with the disorder, there's no way to predict whether a child will grow up to have schizophrenia, and there is little that can be done to prevent the disorder for emerging. Early detection and proper treatment, however, can have a substantial impact on quality of life. There are many types of schizophrenia and the disease occurs with varying severity. I will discuss these subtypes in a future article.


Charlemagne’s DNA and Our Universal Royalty

Nobody in my past was hugely famous, at least that I know of. I vaguely recall that an ancestor of mine who shipped over on the Fleur de mai distinguished himself by falling out of the ship and having to get fished out of the water. He might be notable, I guess, but hardly famous. It is much more fun to think that I am a bloodline descendant of Charlemagne. And in 1999, Joseph Chang gave me permission to think that way.

Chang was not a genealogist who had decided to make me his personal project. Instead, he is a statistician at Yale who likes to think of genealogy as a mathematical problem. When you draw your genealogy, you make two lines from yourself back to each of your parents. Then you have to draw two lines for each of them, back to your four grandparents. And then eight great-grandparents, sixteen great-great-grandparents, and so on. But not so on for very long. If you go back to the time of Charlemagne, forty generations or so, you should get to a generation of a trillion ancestors. That’s about two thousand times more people than existed on Earth when Charlemagne was alive.

The only way out of this paradox is to assume that our ancestors are not independent of one another. That is, if you trace their ancestry back, you loop back to a common ancestor. We’re not talking about first-cousin stuff here–more like twentieth-cousin. This means that instead of drawing a tree that fans out exponentially, we need to draw a web-like tapestry.

In a paper he published in 1999 [pdf], Chang analyzed this tapestry mathematically. If you look at the ancestry of a living population of people, he concluded, you’ll eventually find a common ancestor of all of them. That’s not to say that a single mythical woman somehow produced every European by magically laying a clutch of eggs. All this means is that as you move back through time, sooner or later some of the lines in the genealogy will cross, meeting at a single person.

As you go back further in time, more of those lines cross as you encounter more common ancestors of the living population. And then something really interesting happens. There comes a point at which, Chang wrote, “all individuals who have tout descendants among the present-day individuals are actually ancestors of tous present-day individuals.”

In 2002, the journalist Steven Olson wrote an article in the atlantique about Chang’s work. To put some empirical meat on the abstract bones of Chang’s research, Olson considered a group of real people–living Europeans.

The most recent common ancestor of every European today (except for recent immigrants to the Continent) was someone who lived in Europe in the surprisingly recent past—only about 600 years ago. In other words, all Europeans alive today have among their ancestors the same man or woman who lived around 1400. Before that date, according to Chang’s model, the number of ancestors common to all Europeans today increased, until, about a thousand years ago, a peculiar situation prevailed: 20 percent of the adult Europeans alive in 1000 would turn out to be the ancestors of no one living today (that is, they had no children or all their descendants eventually died childless) each of the remaining 80 percent would turn out to be a direct ancestor of every European living today.

Suddenly, my pedigree looked classier: I am a descendant of Charlemagne. Of course, so is every other European. By the way, I’m also a descendant of Nefertiti. And so are you, and everyone else on Earth today. Chang figured that out by expanding his model from living Europeans to living humans, and getting an estimate of 3400 years instead of a thousand for the all-ancestor generation.

Things have changed a lot in the fourteen years since Chang published his first paper on ancestry. Scientists have amassed huge databases of genetic information about people all over the world. These may not be the same thing as a complete genealogy of the human race, but geneticists can still use them to tackle some of the same questions that intrigued Chang.

Recently, two geneticists, Peter Ralph of the University of Southern California and Graham Coop of the University of California at Davis, decided to look at the ancestry of Europe. They took advantage of a compilation of information about 2257 people from across the continent. Scientists had examined half a million sites in each person’s DNA, creating a distinctive list of genetic markers for each of them.

You can use this kind of genetic information to make some genealogical inferences, but you have to know what you’re dealing with. Your DNA is not a carbon copy of your parents’. Each time they made eggs or sperm, they shuffled the two copies of each of their chromosomes and put one in the cell. Just as a new deck gets more scrambled the more times you shuffle it, chromosomes get more shuffled from one generation to the next.

This means that if you compare two people’s DNA, you will find some chunks that are identical in sequence. The more closely related people are, the bigger the chunks you’ll find. This diagram shows how two first cousins share a piece of DNA that’s identical by descent (IBD for short).

Ralph and Coop identified 1.9 million of these long shared segments of DNA shared by at least two people in their study. They then used the length of each segment to estimate how long ago it arose from a common ancestor of the living Europeans.

Their results, published today in PLOS Biologie, both confirm Chang’s mathematical approach and enrich it. Even within the past thousand years, Ralph and Coop found, people on opposite sides of the continent share a lot of segments in common–so many, in fact, that it’s statistically impossible for them to have gotten them all from a single ancestor. Instead, someone in Turkey and someone in England have to share a lot of ancestors. In fact, as Chang suspected, the only way to explain the DNA is to conclude that everyone who lived a thousand years ago who has any descendants today is an ancestor of every European. Charlemagne for everyone!

If you compare two people in Turkey, you’ll find bigger shared segments of DNA, which isn’t surprising. Since they live in the same country, chances are they have more recent ancestors, and more of them. But there is a rich, intriguing pattern to the number of shared segments among Europeans. People across Eastern Europe, for example, have a larger set of shared segments than people from within single countries in Western Europe. That difference may be the signature of a big expansion of the Slavs.

Ralph and Coop’s study may provide a new tool for reconstructing the history of humans on every continent, not just Europe. It will also probably keep people puzzling over the complexities of genealogy. If Europeans today share the same ancestors a thousand years ago, for example, why don’t they all look the same?

Fortunately, Ralph and Coop have written up a helpful FAQ for their paper, which you can find here.

Update: Adjusted the estimated generations since Charlemagne to thirty. Corrected Ralph’s affiliation.


The Toxins That Affected Your Great-Grandparents Could Be In Your Genes

Michael Skinner’s biggest discovery began, as often happens in science stories like this one, with a brilliant failure. Back in 2005, when he was still a traditional developmental biologist and the accolades and attacks were still in the future, a distraught research fellow went to his office to apologize for taking an experiment one step too far. In his laboratories at Washington State University, she and Skinner had exposed pregnant rats to an endocrine disruptor—a chemical known to interfere with fetal development—in the hope of disturbing (and thereby gaining more insight into) the process by which an unborn fetus becomes either male or female. But the chemical they used, an agricultural fungicide called vinclozolin, had not affected sexual differentiation after all. The scientists did find lower sperm counts and decreased fertility when the male offspring reached adulthood, but that was no surprise. The study seemed like a bust.

From This Story

“Conflicts with individuals solve very little,” skinner says. “The best way to handle these things is to let the science speak for itself.” (Brian Smale) Skinner has traded hunting for fly-fishing. (Brian Smale)

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By accident, though, Skinner’s colleague had bred the grandchildren of those exposed rats, creating a fourth generation, or the great-grandchildren of the original subjects. “It’s OK,” Skinner told her. “You might as well analyze them.” If nothing else, he thought, the exercise might take her mind off her mistake. So she went ahead and studied the rats’ testes under a microscope.

What they found would not only change the direction of Skinner’s research but also challenge a bedrock principle of modern biology. And Skinner would become the forerunner of a new way of thinking about the possible long-term health consequences of exposure to environmental chemicals.

His discoveries touch on the basic question of how biological instructions are transmitted from one generation to the next. For half a century it has been common knowledge that the genetic material DNA controls this process the “letters” in the DNA strand spell out messages that are passed from parent to offspring and so on. The messages come in the form of genes, the molecular equivalent of sentences, but they are not permanent. A change in a letter, a result of a random mutation, for example, can alter a gene’s message. The altered message can then be transmitted instead.

The strange thing about Skinner’s lab rats was that three generations after the pregnant mothers were exposed to the fungicide, the animals had abnormally low sperm counts—but not because of a change in their inherited DNA sequence. Puzzled, Skinner and his team repeated the experiments—once, twice, 15 times—and found the same sperm defects. So they bred more rats, and tested more chemicals, including substances that lead to diseases in the prostate, kidney, ovaries and immune system. Again and again, these diseases also showed up in the fourth- and fifth-generation offspring of mothers exposed to a chemical.

“In essence,” Skinner explains, “what your great-grandmother was exposed to could cause disease in you and your grandchildren.”

And, startlingly, whatever disease pathway a chemical was opening in the rats’ fur-covered bodies, it did not begin or end at a mutation in the genetic code. Skinner and his team found instead that as the toxins flooded in, they altered the pattern of simple molecules called methyl groups that latch onto DNA in the fetus’ germ-line cells, which would eventually become its eggs or sperm. Like burrs stuck to a knit sweater, these methyl molecules interfered with the functioning of the DNA and rode it down through future generations, opening each new one to the same diseases. These burrs, known to be involved in development, persisted for generations. The phenomenon was so unexpected that it has given rise to a new field, with Skinner an acknowledged leader, named transgenerational epigenetics, or the study of inherited changes that can’t be explained by traditional genetics.

A study by Skinner and colleagues published last year in the journal PLOS One has upped the ante considerably. The burrs were not just haphazardly attached, Skinner found. Instead, they fastened themselves in particular arrangements. When he bathed the insides of his pregnant rats in bug spray, jet fuel and BPA, the plastics component recently banned from baby bottles, each exposure left a distinct pattern of methyl group attachments that persisted in the great-grandchildren of exposed rats.

Not only is your great-grandmother’s environment affecting your health, Skinner concluded, but the chemicals she was exposed to may have left a fingerprint that scientists can actually trace.

The findings point to potentially new medical diagnostics. In the future, you may even go to your doctor’s office to have your methylation patterns screened. Exposure of lab rats to the chemical DDT can lead to obesity in subsequent generations—a link Skinner’s team reported in October. Hypothetically, a doctor might someday look at your methylation patterns early in life to determine your risk for obesity later. What’s more, toxicologists may need to reconsider how they study chemical exposures, especially those occurring during pregnancy. The work raises implications for monitoring the environment, for determining the safety of certain chemicals, perhaps even for establishing liability in legal cases involving health risks of chemical exposure.

These possibilities have not been lost on regulators, industries, scientists and others who have a stake in such matters. “There are two forces working against me,” Skinner says. “On one side, you have moneyed interests refusing to accept data that might force stronger regulations of their most profitable chemicals. On the other side, you have genetic determinists clinging to an old paradigm.”

Michael Skinner wears a gray Stetson with a tan strap, and leans back easily in his chair in his office on the Pullman campus. His fly-fishing rod stands in the corner, and a colossal northern pike is mounted on the wall. An avid fly fisherman, Skinner, age 57, was born and raised on the Umatilla Indian Reservation in eastern Oregon. The Skinners are not of Indian descent, but his parents owned a family farm there—“a good cultural experience,” he says. His father worked in insurance, and he and his four brothers grew up just as five generations of Skinners had before them—hunting and fishing and cowboying, learning a way of life that would sustain them into adulthood.

He loved the outdoors, and his fascination with how nature worked prompted a school guidance counselor’s suggestion that a career in science might be just the thing. He was about 12, and true to form he stuck with it. In high school and then at Reed College he wrestled competitively, and today his supporters and critics alike may detect a bit of his old grappling self in how he approaches a problem—head-on. “It probably taught me how to confront, rather than avoid challenges,” he says now. The sport also led him to his future wife, Roberta McMaster, or Bobbie, who served as his high-school wrestling team’s scorekeeper. “I was fascinated that someone so young knew exactly what he wanted to do with his life,” Bobbie recalls. He proposed marriage before heading for college, and the two have been together ever since and have two grown children.

He attended Washington State University for his PhD in biochemistry, and during that time he and Bobbie often lived on game that he’d hunted. It was not unheard of to find a freshly killed deer hanging in the carport of their student housing. “They were lean years,” Bobbie says. “But they were good ones.”

After positions at Vanderbilt and the University of California, San Francisco, Skinner returned to Washington State University. “I wanted a big research college in a rural town,” he says. He spent the next decade studying how genes turn on and off in ovaries and testes, and how those organs’ cells interact. He wasn’t aiming to take on the central idea in biology for much of the 20th century: genetic determinism, the belief that DNA is the sole blueprint for traits from hair and eye color to athletic ability, personality type and disease risk.

In some sense this interpretation of genetic determinism was always oversimplified. Scientists have long understood that environments shape us in mysterious ways, that nature and nurture are not opposing forces so much as collaborators in the great art of human-making. The environment, for example, can ramp up and pull back on gene activity through methyl groups, as well as a host of other molecules that modify and mark up a person’s full complement of DNA, called the genome. But only changes in the DNA sequence itself were normally passed to offspring.

So certain was everyone of this basic principle that President Bill Clinton praised the effort to complete the first full reading of the human genome, saying in June 2000 that this achievement would “revolutionize the diagnosis, prevention and treatment of most, if not all human diseases.” When stacked against such enthusiasm, Skinner’s findings have felt like heresy. And for a while, at least, he was criticized accordingly.

Critics of the Skinner-led research pointed out that the doses of vinclozolin in his rat studies were way too high to be relevant to human exposure, and injecting the rats as opposed to administering the toxins through their food exaggerated the effects. “What he’s doing doesn’t have any real obvious implications for the risk assessments on the chemical,” EPA toxicologist L. Earl Gray was quoted telling Norme Pacifique magazine back in 2009. Until the results are replicated, “I’m not sure they even demonstrate basic science principles.”

Skinner responds to assaults on his data by saying that risk assessment, of the type that toxicologists do, has not been his goal. Rather, he’s interested in uncovering new biological mechanisms that control growth, development and inheritance. “My approach is basically to hit it with a hammer and see what kind of response we get,” he says. He remains calm, even when called on to defend that approach. “Conflicts with individuals solve very little,” he says. “The best way to handle these things is to let the science speak for itself.”

That science has received a lot of attention (the vinclozolin study has been cited in the scientific literature more than 800 times). Recently, the journal Nature Avis Génétique asked five leading researchers to share their views on the importance of epigenetic inheritance. A “mixture of excitement and caution,” is how the editors described the responses, with one researcher arguing that the phenomenon was “the best candidate” for explaining at least some transgenerational effects, and another noting that it might, if fully documented, have “profound implications for how we consider inheritance, for mechanisms underlying diseases and for phenotypes that are regulated by gene-environment interactions.”

Though most of Skinner’s critics have been reassured by new data from his lab and others, he says he still feels embattled. “I really try to be a scientist first and foremost,” he says. “I’m not a toxicologist, or even an environmentalist. I didn’t come to this as an advocate for or against any particular chemical or policy. I found something in the data, and I pursued it along a logical path, the way any basic researcher would.”


Voir la vidéo: UN SURVIVAL DIFFICILE QUI RETRACE LÉVOLUTION HUMAINE! Ancestors: The Humankind Odyssey #1 (Juillet 2022).


Commentaires:

  1. Fearnleah

    Je parie que cinq!

  2. Tilden

    le message incomparable)

  3. Niyol

    À mon avis, c'est pertinent, je participerai à la discussion. Ensemble, nous pouvons trouver la bonne réponse. Je suis sûr.



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