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13.3 : Utilisations médicales de l'information génétique - Biologie

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Objectifs d'apprentissage

Discuter des utilisations médicales de l'information génétique et des avantages et des risques potentiels de cette

Médecine personnalisée

Regardez cette vidéo et demandez-vous si vous aimeriez connaître des détails sur votre propre risque ou susceptibilité à la maladie.

Un lien vers un élément interactif se trouve au bas de cette page.

Prédire le risque de maladie au niveau individuel

Prédire le risque de maladie implique le dépistage des individus actuellement en bonne santé par analyse du génome au niveau individuel. Une intervention avec des changements de mode de vie et des médicaments peut être recommandée avant l'apparition de la maladie. Cependant, cette approche est plus applicable lorsque le problème réside dans un seul défaut génétique. Ces défauts ne représentent qu'environ 5 pour cent des maladies dans les pays développés. La plupart des maladies courantes, telles que les maladies cardiaques, sont multifactorielles ou polygéniques, ce qui est une caractéristique phénotypique impliquant deux gènes ou plus, ainsi que des facteurs environnementaux tels que l'alimentation. En avril 2010, des scientifiques de l'Université de Stanford ont publié l'analyse du génome d'un individu sain (Stephen Quake, un scientifique de l'Université de Stanford, qui a fait séquencer son génome) ; l'analyse prédit sa propension à contracter diverses maladies. Une évaluation des risques a été réalisée pour analyser le pourcentage de risque de Quake pour 55 conditions médicales différentes. Une mutation génétique rare a été trouvée, ce qui a montré qu'il était à risque de crise cardiaque soudaine. Il était également prédit qu'il aurait un risque de 23% de développer un cancer de la prostate et un risque de 1,4% de développer la maladie d'Alzheimer. Les scientifiques ont utilisé des bases de données et plusieurs publications pour analyser les données génomiques. Même si le séquençage génomique devient de plus en plus abordable et que les outils analytiques deviennent plus fiables, les questions éthiques entourant l'analyse génomique au niveau de la population restent à résoudre.

Le débat reste également sur ce qu'il faut faire avec les données au niveau individuel, telles que les données de l'analyse génomique de l'ADN de Quake. À la suite de l'étude, il a été recommandé que Quake commence un régime de statines préventives ; les effets à long terme de cette étude ou de ce traitement restent inconnus à ce stade.

Par exemple, en 2011, le groupe de travail sur les services préventifs des États-Unis a recommandé de ne pas utiliser le test PSA pour dépister le cancer de la prostate chez les hommes en bonne santé. Leur recommandation est basée sur des preuves que le dépistage ne réduit pas le risque de décès par cancer de la prostate. Le cancer de la prostate se développe souvent très lentement et ne cause pas de problèmes, tandis que le traitement contre le cancer peut avoir des effets secondaires graves. Les PCA3 (Figure 1) est considéré comme plus précis, mais le dépistage peut toujours faire en sorte que des hommes qui n'auraient pas été lésés par le cancer lui-même souffrent d'effets secondaires du traitement.

Qu'est-ce que tu penses? Tous les hommes en bonne santé devraient-ils subir un dépistage du cancer de la prostate en utilisant le PCA3 ou test PSA ? Les gens en général devraient-ils subir un dépistage pour savoir s'ils présentent un risque génétique de cancer ou d'autres maladies ?

Il n'y a pas de bonnes ou de mauvaises réponses à ces questions. S'il est vrai que le traitement du cancer de la prostate lui-même peut être nocif, de nombreux hommes préfèrent savoir qu'ils ont un cancer afin de pouvoir surveiller la maladie et commencer le traitement si elle progresse. Et bien que le dépistage génétique puisse être utile, il est coûteux et peut causer des soucis inutiles. Les personnes présentant certains facteurs de risque peuvent ne jamais développer la maladie, et les traitements préventifs peuvent faire plus de mal que de bien.


La recherche fondamentale explorant les génomes humains et non humains est essentielle pour aider les scientifiques à comprendre la biologie fondamentale de la maladie, ainsi que pour découvrir de nouvelles cibles thérapeutiques possibles. Bien que l'enthousiasme suscité par le potentiel de la thérapie génique se soit considérablement accru depuis la découverte de CRISPR, la grande majorité des travaux entrepris par des scientifiques financés par le NHGRI ou d'autres instituts du NIH ont lieu dans la boîte de Pétri et dans des organismes non humains tels que des souris ou des poissons zèbres. Les chercheurs s'appuient sur des outils d'édition du génome pour explorer le lien entre le génotype (gènes) et le phénotype (traits). Une étude typique pourrait consister à modéliser la maladie humaine chez la souris en supprimant ou en modifiant certains gènes qui sont censés contribuer à la maladie. Cette approche peut aider les chercheurs à déterminer si des modifications spécifiques apportées au génome contribuent à la maladie. Cela peut également conduire à la création de « modèles de maladie » ou d'animaux de laboratoire qui imitent les maladies humaines et peuvent être étudiés pour tester de nouvelles thérapies.

En clinique, il existe des propositions pour utiliser l'édition du génome comme traitement de la maladie. De nombreuses maladies, du cancer à l'asthme, ont des bases génétiques. Grâce à l'application de technologies d'édition du génome, les médecins pourraient éventuellement être en mesure de prescrire une thérapie génique ciblée pour apporter des corrections aux génomes des patients et prévenir, arrêter ou inverser la maladie.

La recherche fondamentale explorant les génomes humains et non humains est essentielle pour aider les scientifiques à comprendre la biologie fondamentale de la maladie, ainsi que pour découvrir de nouvelles cibles thérapeutiques possibles. Bien que l'enthousiasme suscité par le potentiel de la thérapie génique se soit considérablement accru depuis la découverte de CRISPR, la grande majorité des travaux entrepris par des scientifiques financés par le NHGRI ou d'autres instituts du NIH ont lieu dans la boîte de Pétri et dans des organismes non humains tels que des souris ou des poissons zèbres. Les chercheurs s'appuient sur des outils d'édition du génome pour explorer le lien entre le génotype (gènes) et le phénotype (traits). Une étude typique pourrait consister à modéliser la maladie humaine chez la souris en supprimant ou en modifiant certains gènes qui sont censés contribuer à la maladie. Cette approche peut aider les chercheurs à déterminer si des modifications spécifiques apportées au génome contribuent à la maladie. Cela peut également conduire à la création de « modèles de maladie » ou d'animaux de laboratoire qui imitent les maladies humaines et peuvent être étudiés pour tester de nouvelles thérapies.

En clinique, il existe des propositions pour utiliser l'édition du génome comme traitement de la maladie. De nombreuses maladies, du cancer à l'asthme, ont des bases génétiques. Grâce à l'application de technologies d'édition du génome, les médecins pourraient éventuellement être en mesure de prescrire une thérapie génique ciblée pour apporter des corrections aux génomes des patients et prévenir, arrêter ou inverser la maladie.


Transformation

Nos rédacteurs examineront ce que vous avez soumis et détermineront s'il faut réviser l'article.

Transformation, en biologie, l'un des nombreux processus par lesquels le matériel génétique sous forme d'acide désoxyribonucléique (ADN) « nu » est transféré entre les cellules microbiennes. Sa découverte et son élucidation constituent l'une des pierres angulaires importantes de la génétique moléculaire. Le terme fait également référence à la modification d'une cellule animale envahie par un virus inducteur de tumeurs.

L'étude de la transformation remonte à la fin des années 1920, lorsqu'un médecin anglais, F. Griffith, a découvert que les cellules pneumococciques ( Streptococcus pneumoniae) pourrait passer d'une forme inoffensive à une forme pathogène. Il a remarqué que les pneumocoques peuvent ou non avoir une enveloppe capsulaire. Ces cellules avec une capsule (formant des colonies lisses) ont causé la maladie chez les souris, celles sans capsule (et formant des colonies à surface rugueuse) étaient inoffensives. Un mélange de cellules vivantes non encapsulées et de cellules encapsulées tuées par la chaleur, lorsqu'il était inoculé à des souris, provoquait la maladie. Des cellules vivantes encapsulées (pathogènes) ont été créées par un « principe transformateur » libéré des cellules mortes vers les cellules vivantes. La transformation était héréditaire. En 1943, un groupe d'enquêteurs du Rockefeller Institute, à New York, identifia ce « principe transformateur » comme étant l'ADN.


En vertu de GINA, il est également illégal de harceler une personne en raison de ses informations génétiques. Le harcèlement peut inclure, par exemple, le fait de faire des remarques offensantes ou désobligeantes sur les informations génétiques d'un candidat ou d'un employé, ou sur les informations génétiques d'un parent du candidat ou de l'employé. Bien que la loi n'interdise pas les taquineries simples, les commentaires désinvoltes ou les incidents isolés qui ne sont pas très graves, le harcèlement est illégal lorsqu'il est si grave ou envahissant qu'il crée un environnement de travail hostile ou offensant ou lorsqu'il entraîne une décision défavorable en matière d'emploi. (comme la victime licenciée ou rétrogradée). Le harceleur peut être le superviseur de la victime, un superviseur dans un autre secteur du lieu de travail, un collègue ou quelqu'un qui n'est pas un employé, comme un client ou un client.

En vertu de GINA, il est illégal de licencier, rétrograder, harceler ou « exercer des représailles » contre un candidat ou un employé pour avoir déposé une accusation de discrimination, participé à une procédure de discrimination (telle qu'une enquête ou un procès pour discrimination) ou s'être opposé à la discrimination.


L'essor des sociétés de tests génétiques et la course aux données ADN

On dit que c'est le meilleur moment pour les sociétés de tests génétiques directs au consommateur (DTC), la génomique des maladies humaines et le lancement de marchés de données génomiques . En raison des progrès technologiques et de la disponibilité de kits de génotypage économiques pour les consommateurs, des ensembles de données génomiques massifs provenant de patients humains et de témoins sont créés dans tous les pays. En conséquence, ce n'est pas seulement la croissance continue du nombre de gènes de maladies identifiés, mais cela permettra également d'approfondir notre compréhension de l'architecture génétique humaine fondamentale et des états pathologiques. De plus, nous verrons également la commercialisation des données génomiques.

Parallèlement à l'identification des gènes et des états des maladies humaines, l'intégration continue de l'automatisation basée sur l'intelligence artificielle fait rapidement progresser de nouveaux mécanismes pour l'analyse et la synthèse d'une grande variété de types de données génomiques de maladies à partir du marché fragmenté des tests génomiques. Si, individuellement et collectivement, cela ouvre la voie à l'avenir de la médecine personnalisée, il reste essentiel de comprendre et d'évaluer :

    Quelles sont les implications de la croissance des données génomiques et des marchés ?

Les tests génétiques et la recherche

Comme on le voit dans tous les pays, les kits de test ADN pour les tests génétiques deviennent populaires. Comme l'obtention de l'intégralité du génome d'un individu est devenue rapide et rentable, les bases de données ADN d'informations génétiques augmentent d'un téraoctet. En conséquence, la montée en puissance des sociétés de tests génétiques directs au consommateur (DTC) et une explosion de données issues de l'ADN individuel dérivé de tests génétiques personnalisés nous apportent à la fois des promesses et des dangers.

L'objectif central de la recherche génétique humaine est d'identifier les variations de séquence qui jouent un rôle causal dans le développement de la maladie humaine. La compréhension et l'utilisation de ces informations sont en passe d'aider à générer des informations personnalisées sur la biologie de la santé humaine et des maladies qui peuvent soutenir une intervention rapide pour la traduction clinique de l'apparition de la maladie. Aujourd'hui, alors que l'intelligence artificielle continue d'être intégrée dans la technologie de diagnostic médical, la valeur des données de tests génétiques en croissance rapide augmente énormément. Alors, la question est :

  • Comment relions-nous les bases de données génétiques et les biobanques d'ADN de tous les pays ?
  • Comment organisons-nous les données génomiques ?
  • Comment le rendons-nous convivial ?
  • Comment définissons-nous et déterminons-nous la crédibilité et la pertinence des bases de données génétiques croissantes ?

Naturellement, il y a beaucoup plus de questions que de réponses. Cependant, pour commencer, il existe un besoin de trouver un moyen efficace de passer au crible l'explosion des informations génétiques pour déterminer la cause d'une maladie humaine particulière ou des indices sur la façon dont les patients humains pourraient répondre au traitement. Reconnaissant cette réalité émergente de la nécessité d'évaluer les trésors émergents de données génomiques, Risk Group a lancé une discussion indispensable sur le moteur de recherche génomique et l'interprétation du génome avec le Dr Mark Kiel, fondateur et directeur scientifique de Genomenon basé aux États-Unis. sur Risk Roundup .

Divulgation: Risk Group LLC est ma société

Le Dr Mark Kiel, fondateur et directeur scientifique de Genomenon basé aux États-Unis, participe au Risk Roundup pour discuter de la génomique diagnostique : moteurs de recherche génomiques et interprétation du génome.

Décoder le génome individuel

C'est sans aucun doute le meilleur moment pour la génomique des maladies humaines. Comme l'obtention et le décodage de l'intégralité du génome d'un individu sont devenus faciles, rapides et abordables, les sociétés spécialisées dans le génome tentent d'apporter la valeur des données de tests génétiques à la médecine personnalisée, en partie en développant un moteur de recherche de matériel génomique. Alors, quel sera l'impact de la base de données croissante d'informations génétiques, et où les moteurs de recherche nous mèneront-ils ?

Au fil des ans, des progrès remarquables ont été réalisés dans l'identification et la caractérisation fonctionnelle des variantes de séquences d'ADN associées à de nombreuses maladies humaines. Maintenant, avec l'arrivée de mécanismes et d'approches à l'échelle du génome pour tester l'association de variantes à la condition humaine, et leur application à des ensembles d'échantillons de plus en plus grands, notre capacité à identifier les allèles sous-jacents aux maladies rares et courantes à l'aide de l'intelligence artificielle. les outils d'identification automatisés pilotés ont considérablement augmenté. La question est de savoir si nous avons actuellement le potentiel d'identifier des agents pathogènes modifiés qui peuvent être utilisés dans la guerre biologique ?

L'aube de la médecine génomique et des marchés

La médecine génomique, une approche structurée émergente du diagnostic et de la gestion des maladies humaines qui présente de manière significative des informations sur la séquence du génome, aide les scientifiques, les chercheurs et les professionnels de la santé à déterminer ce que fait le code génétique. Maintenant que les chercheurs relient le code génétique à des traits ou à des comportements humains spécifiques, cela fait avancer les fondements de la médecine génomique vers un tout nouveau spectre de services de diagnostic des maladies et de nouveaux médicaments personnalisés. De plus, comme les données du génome humain sont intégrées aux données du génome des microbes dans et autour du corps humain, cela nous donnera probablement des informations précieuses sur la santé humaine et l'apparition de maladies humaines, et aidera également à ouvrir de nouveaux marchés de la médecine génomique personnalisée, médicaments génomiques, traitements ainsi que produits et services de consommation ciblés. Cela nous amène à une question importante : comment les entreprises utilisent-elles notre génome et l'intelligence qu'elles obtiennent des données des tests génétiques ?

Maintenant, alors que les organisations privées et publiques commencent à collecter et à créer des biobanques d'ADN, comment la formation de biobanques génomiques jouera-t-elle un rôle dans la création de marchés génomiques ? Comment les marchés de données génomiques modifieront-ils les buts et objectifs des tests génétiques ? Il est essentiel de comprendre et d'évaluer :

  • Dans tous les pays, qui collecte et développe des biobanques d'ADN ? Dans quel but et objectifs ?
  • Qui régule les biobanques d'ADN ? Qui est responsable des biobanques d'ADN ?
  • Dans quelle mesure les biobanques d'ADN sont-elles sécurisées ?
  • Dans quelle mesure l'empreinte ADN de tout consommateur est-elle sûre ?
  • Combien vaut notre génome ?
  • Comment les consommateurs peuvent-ils effacer leur empreinte génétique d'Internet ?

Alors que les efforts s'intensifient pour créer un moteur de recherche d'ADN fonctionnel, l'avènement des marchés de données génomiques est une source de grande préoccupation. Alors que des millions de personnes à travers les pays donnent volontairement leur code génétique à des entreprises à but lucratif, la question est de savoir si nous savons ce qu'il en est risque ?

La course aux données ADN devient une course folle. Il ne fait aucun doute que les tests génétiques offrent des opportunités de débloquer la valeur de la médecine de précision. L'espoir est que la médecine personnalisée, ciblée et efficace, devienne moins chère. Alors qu'une pléthore de facteurs de risque déterminera probablement la réalité de la médecine personnalisée, la vérité de la course émergente aux données ADN nécessite une compréhension des risques de sécurité provenant des tests génétiques, des empreintes génomiques, des bases de données génomiques, de la médecine génomique, des biobanques d'ADN et des marchés génomiques. .


13.3 : Utilisations médicales de l'information génétique - Biologie

Les cours de biologie sont désignés par BIOL.

est une introduction à la science de la biologie, y compris une discussion sur l'unité, la diversité et l'évolution des organismes vivants.

PR : BIOL 1001 est un prérequis pour BIOL 1002 Science 1807 et Science 1808

est une étude de la structure, de la fonction et de la biologie de la reproduction des plantes, en mettant l'accent sur les plantes vasculaires et sur leur relation avec l'environnement et les activités humaines.

PR : BIOL 1001, BIOL 1002 et Chimie 1001 Science 1807 et Science 1808

Biologie moderne et société humaine I

examine divers aspects du corps humain et les implications de la recherche biologique moderne pour les êtres humains. Les sujets comprennent l'alimentation et la nutrition contre le cancer et les maladies associées, les maladies circulatoires, l'immunité, la génétique humaine, les biorythmes, les nouvelles maladies, le génie génétique et le génie de la reproduction.

UL : ne peut pas être utilisé pour les programmes de mineur, de majeur ou de spécialisation en biologie

Biologie moderne et société humaine II

examine les origines et les conséquences de la crise environnementale du 20e siècle. Les sujets comprennent l'explosion démographique, l'énergie, les cycles des matériaux, la pollution de l'air, de l'eau et des terres, l'approvisionnement alimentaire mondial, la pêche, les terres sauvages, les ressources renouvelables et non renouvelables, l'éthique environnementale.

UL : ne peut pas être utilisé pour les programmes de mineur, de majeur ou de spécialisation en biologie

est une étude des invertébrés en mettant l'accent sur la structure et la fonction, les adaptations et les cycles de vie. Les laboratoires présenteront une vaste étude des principaux groupes d'invertébrés.

PR : BIOL 1001 et BIOL 1002 Science 1807 et Science 1808

est une étude des vertébrés, en mettant l'accent sur la structure et la fonction, les adaptations et les cycles de vie.

PR : BIOL 1002 Science 1807 et Science 1808

est une introduction à la génétique mendélienne et moléculaire. Phénotype et génotype, comportement des allèles dans les croisements génétiques, théorie chromosomique de l'hérédité, liaison génétique, biologie moléculaire de l'ADN, de l'ARN et des protéines, bases moléculaires de la mutation, ADN recombinant, applications de la biotechnologie génétique.

CO : Chimie 2440 ou Chimie 2400

PR : Chimie 2440 ou Chimie 2400, BIOL 1001 et 1002, Chimie 1010, l'ancienne 1011 ou 1050/1051 Science 1807 et Science 1808

est un cours conceptuel introduisant les principes de l'écologie, y compris les approches théoriques, fonctionnelles et empiriques.

PR : BIOL 1002 Science 1807 et Science 1808

est un cours sur les principes fondamentaux de la microbiologie avec un accent sur la microbiologie médicale. Le cours comprendra des sujets tels que: les réponses de l'hôte aux infections, les maladies humaines causées par des micro-organismes, et le contrôle et l'exploitation des micro-organismes. L'entrée est réservée aux étudiants en sciences infirmières du programme de baccalauréat en sciences infirmières (collaboratif).

UL : ne peut pas être utilisé comme l'un des cours obligatoires pour la mineure, la majeure ou la spécialisation en biologie, et n'est pas non plus acceptable pour les programmes conjoints entre la biologie et d'autres disciplines


Soins infirmiers et médecine de précision

La médecine de précision (adapter le traitement médical aux caractéristiques individuelles de chaque patient) est devenue une composante importante de la pratique infirmière. La recherche soutient la médecine de précision en tant que stratégie évolutive pour le traitement et la prévention des maladies qui comprend une attention à la variabilité d'un individu dans les gènes, l'environnement et le mode de vie.

Le National Institute of Nursing Research (NINR) soutient la recherche dans diverses populations et dans divers contextes afin de développer des stratégies plus personnalisées pour prévenir et gérer les symptômes indésirables de la maladie. Les scientifiques soutenus par le NINR sont activement engagés dans la mise en œuvre d'applications cliniques de la génomique pour accélérer les découvertes qui permettent aux prestataires de soins de santé et aux chercheurs de prédire avec précision quelles stratégies de traitement et de prévention des maladies fonctionneront dans quels groupes de personnes. Contrairement à une approche unique, la médecine de précision met les infirmières au défi de penser génétiquement à travers les spécialités et les milieux de pratique.


CRISPR utilisé pour modifier génétiquement le corail

Dans une étude de preuve de principe, les scientifiques de Stanford et leurs collègues ont utilisé le système d'édition de gènes CRISPR-Cas9 pour modifier les gènes du corail, suggérant que l'outil pourrait un jour aider les efforts de conservation.

Acropora millepora corail à l'Institut australien des sciences marines.
Philippe Clèves

Selon des chercheurs de la Stanford University School of Medicine et leurs collaborateurs, les récifs coralliens sur le point de s'effondrer pourraient bénéficier d'un élan de conservation grâce à l'outil d'édition de gènes connu sous le nom de CRISPR.

Les scientifiques ont trouvé, pour ce qui semble être la première fois, des preuves définitives que l'outil d'édition de gènes CRISPR-Cas9 pourrait être une ressource puissante pour les biologistes des coraux. Phillip Cleves, PhD, chercheur postdoctoral à Stanford, est un généticien dont les efforts pour délimiter la fonction des gènes chez les animaux se situent carrément dans le domaine des invertébrés marins, à savoir les coraux.

"Jusqu'à présent, il n'y avait aucun moyen de demander si un gène dont l'expression est en corrélation avec la survie des coraux joue réellement un rôle causal", a déclaré Cleves. "Il n'y a eu aucune méthode pour modifier les gènes dans le corail et ensuite demander quelles sont les conséquences."

L'étude a été publiée en ligne le 23 avril dans le Actes de l'Académie nationale des sciences. Clèves est l'auteur principal. John Pringle, PhD, professeur de génétique à Stanford, et Mikhail Matz, PhD, professeur agrégé de biologie intégrative à l'Université du Texas-Austin, partagent la paternité principale.

Les dégâts du blanchissement des coraux

À la fin des années 1990, les récifs coralliens de l'océan ont connu la première grande vague de ce qu'on appelle le blanchissement des coraux, un événement sombre au cours duquel les conditions océaniques – en particulier l'augmentation des températures – tuent ou « blanchissent » des parties du récif, rendant les couleurs autrefois vibrantes fades et endommager l'ensemble de l'écosystème récifal.

Les chercheurs collectent des paquets d'ovules et de spermatozoïdes libérés lors du frai de la colonie de corail.
Philippe Clèves

Les travaux de Cleves, menés en collaboration avec des chercheurs de l'UT-Austin et de l'Institut australien des sciences marines, sont nés d'une conversation lors d'une réunion internationale sur les coraux qui visait à comprendre concrètement les gènes derrière la survie des coraux. Existe-t-il des gènes qui rendent les coraux plus résistants aux pics de température océanique ? Ou peut-être un gène qui aide à établir de nouvelles colonies de coraux ? Les scientifiques avaient émis des hypothèses de réponses à ces questions, mais pour vraiment savoir, Clèves voulait créer une technique qui pourrait permettre aux biologistes des coraux de répondre à ces questions de manière plus rigoureuse.

"Nous voulons utiliser CRISPR-Cas9 avec l'intérêt exprimé de commencer à comprendre quels gènes sont essentiels à la biologie des coraux", a déclaré Cleves.

CRISPR est un outil rapide et efficace qui peut être utilisé pour cibler et modifier des séquences d'ADN. "Casser" les gènes pour révéler les effets sur l'organisme est un concept qui a été la clé de voûte de décennies de biologie moléculaire. Désormais, CRISPR aide à accélérer le processus dans de nombreux modèles animaux divers, mais son application aux coraux (ne vous y trompez pas – les coraux sont des animaux, pas des plantes) s'est avérée délicate en partie à cause de leur reproduction peu fréquente. Et jusqu'à ce que Clèves et ses collaborateurs mènent cette recherche, l'utilisation de l'outil d'édition de gènes n'avait jamais été signalée chez les coraux.

"Nous espérons que les futures expériences utilisant CRISPR-Cas9 nous aideront à développer une meilleure compréhension de la biologie fondamentale des coraux que nous pourrons ensuite appliquer pour prédire - et peut-être améliorer - ce qui va se passer à l'avenir en raison d'un changement climatique", a déclaré Cleves.

Frai au clair de lune

Les coraux posent un problème en ce qui concerne CRISPR en raison de leurs cycles de frai. La plupart des coraux, y compris le Acropora millepora qui était l'objet de l'étude, ne se reproduisaient qu'une ou deux fois par an, en octobre et novembre dans la Grande Barrière de Corail, à la faveur du lever de la pleine lune. Au cours de cette fenêtre éphémère, les coraux libèrent leurs cellules sexuelles dans l'océan. Lorsque les ovules et les spermatozoïdes se rencontrent, ils forment des zygotes ou des cellules uniques fécondées. Pendant la courte fenêtre de temps avant que ces cellules ne commencent à se diviser, un chercheur peut introduire CRISPR en injectant un mélange de réactifs dans ces zygotes pour induire des mutations précises dans l'ADN du corail.

Récupérer les zygotes est tout un défi logistique, a reconnu Clèves. Heureusement, ses collaborateurs en Australie ont le temps nécessaire pour prédire quand le frai de la lune se produira dans quelques jours, ce qui leur permet de prélever des échantillons de coraux du récif pour recueillir des zygotes à des fins d'expérimentation.

Cleves s'est rendu en Australie pour commencer à expérimenter CRISPR, ciblant trois gènes de corail : la protéine fluorescente rouge, la protéine fluorescente verte et le facteur de croissance des fibroblastes 1a, un gène censé aider à réguler la nouvelle colonisation des coraux.

À l'aide de CRISPR, les scientifiques ont effectué un type de modification génétique qui a assommé les gènes, les rendant incapables de fonctionner. Dans le cas des protéines fluorescentes rouges et vertes, il serait facile de déterminer si CRISPR fonctionnait, comme de voir les lumières s'éteindre. Ou alors ils l'espéraient. Cependant, il s'avère qu'il existe de multiples copies de gènes de protéines fluorescentes rouges et vertes. Donc, éliminer une copie n'a pas complètement mis fin à la lueur.

"Bien que nous ne soyons pas sûrs d'avoir vu une perte convaincante de fluorescence, le séquençage de l'ADN nous a montré que nous étions capables de cibler moléculairement les gènes des protéines fluorescentes rouges et vertes", a déclaré Cleves. Cela a montré aux chercheurs qu'en une seule fois, CRISPR pouvait altérer avec succès plusieurs gènes si les deux étaient suffisamment similaires - une aubaine pour la manipulation génétique, car les gènes sont souvent dupliqués au cours de l'évolution.

Quant au troisième gène, le facteur de croissance des fibroblastes 1a, qui n'a qu'une seule copie du gène, le séquençage post-CRISPR a montré un succès : dans certains embryons, le gène a été largement muté, suggérant que CRISPR fonctionnera bien pour modifier les gènes de corail à copie unique.

Cleves a déclaré que le but ultime n'est pas de concevoir un super-corail génétiquement résilient qui pourrait peupler l'océan – un tel exploit est actuellement invraisemblable et soulèverait d'importantes questions éthiques. "Pour le moment, ce que nous voulons vraiment faire, c'est comprendre les mécanismes de base du fonctionnement du corail et les utiliser pour éclairer les efforts de conservation à l'avenir", a-t-il déclaré. "Peut-être qu'il existe des variantes génétiques naturelles dans le corail qui renforcent leur capacité à survivre dans des eaux plus chaudes, nous aimerions le savoir."

« Un moment sur le pont »

Bien que le travail actuel soit une étude de preuve de principe, Clèves et d'autres commencent maintenant à bricoler des gènes plus pertinents sur le plan écologique. Et il espère que d'autres feront de même.

"Je veux que cet article fournisse un premier plan des types de manipulations génétiques que les scientifiques peuvent commencer à faire avec les coraux", a déclaré Cleves. Au cours des prochaines années, il espère voir d'autres groupes éliminer les gènes des coraux potentiellement impliqués dans le blanchissement, la croissance du squelette ou la symbiose critique avec les algues qui fournissent la majeure partie de l'énergie des coraux.

Aujourd'hui, jusqu'à 27 pour cent de l'écosystème récifal mondial ont été perdus à cause d'une combinaison de changements climatiques et d'activités humaines – et Clèves ressent l'urgence.

"C'est un moment où tous les joueurs sont sur le pont", a-t-il déclaré. « Si nous pouvons commencer à classer quels gènes sont importants, nous pourrons alors avoir une idée de ce que nous pouvons faire pour aider à la conservation, ou même simplement pour prédire ce qui va se passer à l'avenir. Et je pense que c'est une période vraiment excitante pour être un biologiste de base qui étudie la génétique du corail. »

La recherche a été financée par la Simons Foundation, la National Science Foundation et l'Australian Institute of Marine Science.


13.3 : Utilisations médicales de l'information génétique - Biologie

Le rôle de la santé publique est de s'assurer que les conditions de base nécessaires à la santé des personnes sont réunies. Jusqu'à récemment, la santé publique se concentrait principalement sur les causes environnementales et les facteurs de risque de maladie, tels que les infections, le tabagisme, l'alimentation, etc. Depuis que le séquençage du génome humain est terminé, de grands espoirs reposent sur le potentiel de prévenir l'impact des maladies génétiques. facteurs de risque ou susceptibilités à la maladie. Les progrès des connaissances et de la technologie génétiques pourraient être utilisés pour tenter de prévenir les maladies et d'améliorer la santé de la population.

Le rôle perçu de la génétique dans la santé publique évolue, tout comme la définition de ce qu'est une maladie génétique. Le rôle de la génétique en santé publique est élargi si l'on considère toutes les maladies pour lesquelles la génétique pourrait jouer un rôle, soit par la présence d'une susceptibilité génétique pour le développement de cette maladie ou pour la réponse au traitement, soit par la présence de gènes protecteurs. facteurs tels que la résistance à l'infection.

Un jour, il sera peut-être possible de déterminer pour chaque individu les susceptibilités génétiques et les facteurs de protection qu'il possède et d'agir en conséquence pour prévenir l'apparition de la maladie. En attendant, le rôle de la génétique en santé publique se limite majoritairement aux maladies monogéniques.

II - Populations ciblées par les interventions de génétique de santé publique

La santé publique considère la santé globale de la population en tant que groupe, et non la santé de chaque individu. Étant donné que les ressources pour les interventions de santé publique sont limitées, des priorités doivent être établies pour déterminer quelles interventions seront les plus bénéfiques pour la population dans son ensemble. Ces priorités seront basées sur les caractéristiques de la maladie, telles que sa prévalence, sa gravité et la disponibilité du traitement, ainsi que la quantité de ressources nécessaires pour l'intervention.

Les maladies monogéniques sont rares. Est-il justifiable de mettre en œuvre des interventions basées sur la population pour identifier quelques rares cas d'une maladie génétique particulière ? Il n'y a pas une seule bonne réponse à cette question. Cela dépend de la charge que ces cas rares représentent pour la société, de notre capacité à agir pour atténuer cette charge, et de la valeur que nous accordons à l'obtention d'un diagnostic précoce, par rapport à la complexité de détection de ces cas et à la quantité de ressources nécessaires pour détecter eux. Par exemple, le dépistage néonatal de la phénylcétonurie est considéré comme bénéfique car il permet aux enfants identifiés grâce au dépistage, qui auraient autrement développé un retard mental sévère, de se développer normalement en suivant un régime alimentaire particulier. Dans la majorité des pays développés, tous les nouveau-nés sont soumis à un dépistage de la phénylcétonurie pour détecter une poignée de cas, car l'impact du traitement sur la capacité potentielle de ces enfants à contribuer à la société est si grand. D'un autre côté, un dépistage néonatal similaire de la maladie de Huntington n'est pas envisagé, car il s'agit d'une maladie d'apparition tardive pour laquelle il n'existe aucun traitement et aucun avantage clair à un diagnostic précoce. Le dépistage ne modifierait pas l'impact de la maladie sur les personnes touchées ni son fardeau sur la société.

Pour améliorer le rendement d'un programme de dépistage d'une maladie génétique, une option consiste à cibler une population à risque plus élevé de maladie, souvent les familles des cas touchés. Cette approche limite la quantité de ressources nécessaires au dépistage et augmente le rendement du dépistage. Elle est malheureusement limitée par le fait que de nombreux nouveaux cas de maladies génétiques surviennent chez des individus sans antécédents familiaux qui ne seraient pas identifiés par le dépistage familial. Dans certains cas, les groupes ethniques peuvent être la population cible des programmes de dépistage, lorsque la prévalence de la maladie en question est particulièrement élevée dans ce groupe ethnique. Par exemple, les populations juives ashkénazes sont dépistées pour la maladie de Tay-Sachs. Dans les programmes ciblés sur des communautés spécifiques, il est important de s'assurer que la communauté est favorable au dépistage et qu'il ne devienne pas une source de stigmatisation pour la communauté.

III - Implications éthiques, juridiques et sociales des interventions génétiques en santé publique

III - 1. Utilisation de l'information génétique : confidentialité et discrimination

La question de la confidentialité des informations génétiques est fréquemment soulevée. Les informations génétiques sont différentes des autres types de renseignements personnels trouvés dans un dossier médical. Premièrement, l'information génétique n'évolue pas dans le temps : la présence d'une mutation ou d'un polymorphisme chez un individu est immuable. Deuxièmement, les informations génétiques sur un individu ont des implications non seulement pour l'individu en question, mais aussi pour les membres de sa famille, puisque les anomalies génétiques sont héréditaires dans la plupart des cas. Dans certains cas, l'information génétique est utilisée pour confirmer un diagnostic clinique, mais elle est de plus en plus utilisée pour conférer un niveau de risque ou de susceptibilité au développement d'une affection spécifique. Dans ce contexte, il n'est pas surprenant que certains craignent que des informations sur une susceptibilité génétique spécifique puissent être utilisées par les assureurs ou les employeurs comme une source de discrimination.

III - 2. Banques d'ADN

La recherche génétique nécessite souvent la collecte d'échantillons d'ADN. De nombreuses banques d'ADN ont été constituées à partir d'échantillons d'ADN collectés pour des projets de recherche spécifiques ou à partir d'échantillons de sang collectés pour le dépistage néonatal. Une fois qu'ils ont atteint l'usage auquel ils sont destinés, que faut-il maintenant faire de ces échantillons ? A qui appartiennent-ils ? Le chercheur peut-il les utiliser à d'autres fins sans le consentement de ceux qui ont donné ces échantillons ? Ne peut-il le faire que s'il anonymise d'abord les échantillons ? Ou le chercheur doit-il contacter chaque individu pour renouveler son consentement ? Afin de respecter l'autonomie des personnes ayant participé à des projets de recherche antérieurs, il serait nécessaire de les recontacter pour obtenir un nouveau consentement avant d'utiliser leurs échantillons pour d'autres projets de recherche. D'autre part, ces échantillons sont facilement accessibles et pourraient être utilisés pour approfondir les connaissances scientifiques au profit de la société sans impact négatif majeur sur l'individu qui a fourni l'échantillon, surtout si les échantillons sont anonymisés. Dans certains cas, la nature de la recherche prospective influencera également la décision d'utiliser ou de ne pas utiliser des échantillons d'une banque d'ADN. Les chercheurs et éthiciens du monde entier sont confrontés à ces problèmes. Les commissions d'examen institutionnel évaluent chaque projet de recherche en fonction de son contexte spécifique, car aucun consensus n'a été atteint pour l'instant sur les procédures d'utilisation des banques d'ADN dans la recherche.

III - 3. Diagnostic prénatal, procréation assistée et sélection embryonnaire

La procréation assistée a nécessité de redéfinir des concepts fondamentaux, tels que la paternité et la maternité. Nous utilisons maintenant les termes mère biologique, mère gestationnelle (ou mère porteuse) et mère sociale. Nous distinguons également le père biologique du père social. Before DNA tests, paternity was always assumed, but it is now possible to determine with strong certainty whether an individual is or isn’t a given child’s biological father. In the past, maternity was simply attributed to the woman who had given birth to the child. But these days, it is possible for a woman to have an embryo conceived with her own eggs carried to term by another woman. The first woman is then the biological mother, and the second the gestational mother. The social mother will be the one acting as a parent to the child in question.

Assisted reproduction is not reserved for infertile couples anymore, but is also used by couple who want to ensure that their child will be born without a specific hereditary disease, or even to make sure that their child will be a matched donor for an older sibling in need of a bone marrow transplant. Genetic tests performed on embryos make it possible to select only embryos that fit certain criteria. For now, this technology is mostly used to avoid the birth of children with severe hereditary childhood diseases, but it is feared that it opens the door to embryo selection based on other criteria, such as physical appearance or intellectual ability.

When a pregnant woman is offered the possibility of undergoing prenatal diagnosis for genetic diseases through amniocentesis or chorionic villous sampling, it implies that selective abortion is an option they will consider if the fetus is indeed affected with a genetic disease. For some, this option is unacceptable for ethical, moral, and/or religious reasons. It raises the question of the legal status of the embryo, the definition of human life and of a human being.

IV - Examples of the role of public health in genetics

There are already many examples of the role of public health in genetics. Better known examples deal with reproductive technologies (prenatal screening, carrier screening) and newborn screening. More recent examples in the adult setting concern genetic susceptibility screening and pharmacogenetics.

IV - 1. Folic acid and neural tube defects

Neural tube defects (NTD) account for an important part of birth defect-related infantile mortality and morbidity. Their incidence tends to be decreasing over time (secular trend). During the 1980s, studies have shown a decrease in the recurrence of NTD in subsequent pregnancies with the use of folic acid for women having already had a child with a NTD. Since then, studies done in women with no family history of NTD have also shown lower incidence rates of children born with NTD in women who took folic acid supplements. Even though the way in which folic acid acts to prevent NTD has not been elucidated, these observed findings have led to the hypothesis that folic acid supplementation would be beneficial to all women planning a pregnancy, to prevent the birth of a child with a NTD.

Because the neural tube closes during the fourth week of gestation, it is recommended to start folic acid supplementation before conception. The minimal dose needed to obtain an effect has not been established, but the usually recommended daily dose is 400 micrograms in women with no specific risk factor, and should be started at least 3 months before conception. However, supplementation often does not occur, either because women are not aware of the benefits of folic acid supplementation or because pregnancy was not planned.

To address this problem, some countries have decided to add folic acid to the food supply, most often in flour. This type of public health intervention has occurred in the past to prevent other diseases: iodized salt to prevent goiter, and vitamin D in milk to prevent rickets.

Folic acid fortification of flour has not been done without controversy. Some fear that folic acid fortification will mask vitamin B12 deficiency and delay its diagnosis. Others worry about long-term effects of a folic acid-fortified diet or about potential interactions between folic acid and prescribed drugs. No study has shown that this fortification strategy would be sufficient to reduce the incidence of NTD in the population. In spite of all that, many professional organizations have declared themselves in favor of fortification. Folic acid fortification has been established at the end of the 1990s in many developed countries, most often in flour. Studies done since fortification seem to show a significant reduction in the incidence of NTD in the population, even when accounting for the secular trend.

IV - 2. Newborn screening

for phenylketonuria (PKU) is the first example of population-based genetic screening. It was put in place in the U.S.A. in the early 1960s, thanks to the development by Dr Robert Guthrie of a technique allowing the measurement of blood phenylalanine levels using blood samples collected on filter paper. Samples collected in this way are easy to store and ship, and can be preserved for extended periods of time. The technique itself is cheap and easy to perform. These characteristics have made it possible to develop large-scale screening programs. Newborn screening for PKU is now performed by the state in most developed countries.

In the wake of newborn screening tests, a screening “system” was developed. Today, a newborn screening system includes sample collection and shipment to screening facilities, performance of the screening test in the laboratory, diffusion of test results to parents and referring physicians, and, for newborns with abnormal results, rapid access to specialized evaluation and appropriate care. In parallel, severe quality control criteria have been established and voluntary laboratory quality control programs are managed by government agencies, such as the Center for Disease Control in the U.S.A.

Since the 1960s, other diseases have been added to newborn screening panels. The list varies by region, but it almost always includes congenital hypothyroidism, and often includes galactosemia, tyrosinemia, sickle cell anemia, and/or congenital adrenal hyperplasia. For all these diseases, a dietary-based or drug-based treatment is available to prevent the effects of the disease or attempt to control their progression, and it seems preferable to start these treatments as early as possible.

In the last few years, a new technology, tandem mass spectrometry (MS/MS), makes it possible to detect over 30 metabolic diseases during the newborn period, such as aminoacidemias, organic acidurias, and urea cycle defects, to name a few. The use of this technology for newborn screening is controversial for several reasons. Among the diseases that can be detected with MS/MS, some have a poorly defined natural history. In those cases, it is difficult to predict what will happen to the affected newborn and the impact that early diagnosis and treatment could have. It is not clear whether dietary treatment will be as effective in all cases. However, newborn screening using MS/MS would make it possible to learn more about these diseases, which might otherwise go undetected (even if symptomatic). In the U.S.A., advocacy groups formed by parents of children with diseases detectable with MS/MS are lobbying for the addition of this technology to state-run newborn screening programs. Those opposed to using MS/MS for newborn screening argue that there is no evidence that early diagnosis and treatment of these diseases will improve their natural course, which goes against the criteria largely used to decide whether or not to add new diseases to newborn screening programs. They stress that the availability of the technology and its capacity to detect disease does not mean that the information it provides is valuable for newborns.

Newborn screening for cystic fibrosis is also currently debated. Newborn screening programs for cystic fibrosis already exist in many regions of the world: in Wisconsin and Colorado (USA), in Brittany (France), and some regions of the United Kingdom and Australia. Some studies have shown that children identified through newborn screening achieve better nutritional status and/or better respiratory function than those diagnosed through symptoms, but these differences are mild and tend to disappear over time. The main newborn screening criteria, as defined by the World Health Organization, state that an effective treatment must be available and that the early application of that treatment must improve the health outcome of the child. Even though long term impact of early diagnosis of cystic fibrosis on the evolution of disease has not been irrevocably established, some argue that early diagnosis is of benefit to parents because it avoids unnecessary anxiety related to delayed diagnosis in a symptomatic child, and enables them to make informed reproductive decisions for future pregnancies. The benefit is not for the child itself, but for parents, and it is not related to the early onset of effective treatment. According to this argument, it would be justifiable to screen for genetic conditions with no known effective treatment but whose early diagnosis would be of value to the parents. In the case of cystic fibrosis, early diagnosis can possibly be of value to the child, but this would not be the case for other diseases for which newborn screening has been advocated, such as Duchenne muscular dystrophy and Fragile X syndrome.

IV - 3. Carrier screening in the context of reproductive decisions

The first carrier-screening program for recessive diseases was developed in the Ashkenazi Jewish communities in New York and Washington, D.C., in the U.S.A. With the support of the community and religious officials, a carrier-screening program for Tay-Sachs disease was established in the early 1970s, shortly after the discovery of the enzyme whose deficiency is the cause of the disease. Tay-Sachs disease then had a relatively high prevalence in the Ashkenazi Jewish community. This disease causes progressive neurodegeneration starting in the first year of life and inevitably leading to the child’s death, usually by four years of age. Both the community members and the health professionals involved agreed that this disease is so severe that it would be preferable to take measures to avoid the birth of affected children. The screening strategy has been adapted to the needs and realities of the different communities: in orthodox communities where selective abortion was not acceptable, premarital screening is performed and results are taken into account in the rabbi’s decision to bless the marriage or not, which has been deemed acceptable by the community. Carrier screening programs for Tay-Sachs disease now exist in Ashkenazi Jewish communities around the world. Thanks to these programs, the incidence of the disease has decreased by over 90% in these communities. In the wake of this success, other diseases with relatively high prevalence in Ashkenazi Jewish communities have been added to carrier screening panels, such as Canavan disease and Gaucher disease, to name a few.

In response to the success of Tay-Sachs carrier screening in Ashkenazi Jewish communities, similar programs have been developed in other communities where an autosomal recessive disease was highly prevalent in children, such as carrier screening for beta-thalassemia in Cyprus and Sardinia. These programs have also led to drastic reductions in disease prevalence in these communities. Carrier screening programs for sickle cell anemia in African Americans in the U.S.A. in the 1970s have not had the same success, partly because the distinction between being a healthy carrier and having the disease was not made clear. This had led to discrimination against carriers.

Recently, the American College of Obstetrics and Gynecology has recommended that all pregnant women be offered carrier screening for cystic fibrosis. This recommendation has been questioned by some, because screening is routinely offered when pregnancy is already ongoing and because cystic fibrosis is not considered as severe as Tay-Sachs disease.

IV - 4. Prenatal screening for aneuploidy and neural tube defects

For a detailed discussion of what is available in prenatal diagnosis, see “Prenatal Diagnosis” section.

In terms of population health, it is of note that prenatal screening for chromosomal abnormalities and neural tube defects is offered to pregnant women in many countries. These screening programs may be targeted at women with specific risk factors (i.e. according to maternal age), or to all pregnant women. In most cases, newborns with chromosomal abnormalities or neural tube defect are born of mothers with no specific risk factors. A screening test done during pregnancy can identify those women at higher risk of carrying a fetus with one of these conditions. This blood test, which measures a combination of serum and/or ultrasound markers, is not a diagnostic test: like all screening tests, it tends to be highly sensitive, but not necessarily very specific. The role of a screening test is to detect all cases of the targeted condition, at the expense of a certain amount of false positive results. For prenatal screening, the test result is usually given as the probability that the fetus is affected, and the result is considered “positive” when this probability is higher than a specific threshold, usually between 1/400 and 1/200. Since this threshold is relatively low, there is inevitably a high proportion of false positive results, i.e. pregnancies with test results above the threshold and considered at high risk of having an affected fetus, but whose fetus is actually not affected. In a screening context, we tolerate a certain amount of false positive results that will have to undergo definitive diagnostic testing through amniocentesis and incur the associated risk of miscarriage. It is the price to pay to reduce as much as possible the rate of false negative results, i.e. a result placing the risk below the threshold when the fetus is actually affected. These screening programs have been developed to give women the possibility of terminating the pregnancy if the fetus is found to be affected. In general, this option is considered acceptable because most people consider these conditions to be severe enough and prevalent enough to justify a population-based screening program. Those who consider termination to be unacceptable can select out of the screening process.

IV - 5. Screening for genetic susceptibilities in adults

Since the sequencing of the human genome, advances in genetic knowledge has led us to consider the potential use of genetic information to assess individual susceptibilty to disease. Although this is not widely possible yet, there are some examples of the use of genetic tests for that purpose. These examples raise questions about the real clinical utility of that type of information at the individual level.

Hereditary hemochromatosis is an autosomal recessive disease. Individuals who suffer from this disease can develop cirrhosis of the liver, diabetes, and cardiomyopathy. Symptoms are caused by a defect in iron metabolism, which leads to iron deposition in tissues. Two main mutations in the hemochromatosis gene have been identified, C282Y and H63D. Most cases are C282Y homozygotes. Regular phlebotomies reduce iron deposition and can help prevent or reduce symptoms. For that reason, hemochromatosis is considered an ideal target for population-based screening. The use of a genetic test as a screening test for hereditary hemochromatosis is justified if we assume that penetrance of the disease is high, i.e. that most C282Y homozygotes will develop symptoms of hemochromatosis in their lifetime if untreated, and that they would benefit from early diagnosis and preventive treatment. Unfortunately, penetrance seems lower than previously thought: it seems that only a minority of C282Y homozygotes actually develop symptoms of hemochromatosis in their lifetime. The value of population-based genetic screening for hemochromatosis is being questioned. It is currently recommended to use transferrin saturation level as a screening test for hemochromatosis. This is a biochemical index of iron overload, and is closer to the phenotype of hemochromatosis than the genetic test.

Factor V Leiden (FVL) is a variant of factor V, a coagulation factor. This variant is associated with an increased risk of thrombosis. Even though the presence of FVL in an individual with a history of thrombosis can help explain the cause of the thrombosis, it does not usually change immediate treatment or long-term management of that individual, who will be treated as any other individual with a personal history of thrombosis. On the other hand, not all individuals who have FVL will develop thrombosis. It is difficult to justify population-based screening for FVL, and especially to submit them to long-term prophylactic anticoagulation treatment, which is associated with significant risks of bleeding. Other factors also influence the risk of thrombosis in these individuals, such as smoking and hormonal therapy, and make it difficult to predict risk of thrombosis on an individual basis.

As our knowledge of gene-environment interactions increases, it might be possible to improve our assessment of individual disease susceptibility by using predictive models based on combinations of genetic and environmental risk factors. For now, the impact of genetic susceptibility is difficult to assess, especially on an individual basis.

IV - 6. Pharmacogenetics and ecogenetics

Pharmacogenetics is a field of genetics focusing on the role of genetics in individual variability of drug response and side effect occurrence. If we can predict the pharmacologic response of a given individual to a specific drug based on the presence or absence of a given genetic polymorphism, we could adjust dosage accordingly. Most genetic polymorphism studied until now have been in genes involved in the metabolism or elimination of drugs. It is thought that these polymorphisms might accelerate or slow drug metabolism or drug elimination.

Ecogenetics is similar to pharmacogenetics, but focuses on the role of genetics in explaining the individual variability of response to environmental factors (carcinogens, pesticides, food products, industria pollutants, etc.), instead of response to drugs. This information could be used in the workplace to identify individual workers at risk of developing complications related to occupational exposure to specifc agents. There is the danger that this might be used to discriminate against those with genetic susceptibility to develop complications, who might be refused employment. On the other hand, workers at low-risk of complications might be exposed to higher levels of the agent in question if it gives them a false sense of security and protective measures are lessened, which would paradoxically put them at higher risk of actually developing complications.

IV - 7. Personalized Health Care and Genetic Information

Some hope that a better understanding of genetic variability will help adapt treatments on the basis of an individual’s genetic characteristics and the risks and benefits of the many treatment options available for that individual. This will depend on how fast knowledge will grow in pharmacogenetics and ecogenetics. In some cases, the treatment will be the same, but the dose, duration or timing of treatment will be different according to the individual’s genotype. In other cases, treatment itself will be tailored for specific individual genotypes, targeting specific genetic differences. Over time, a better understanding of genetic susceptibilities might help target preventive measures to individuals who can potentially benefit from them the most. But, in the context of increasing health care costs, the use of resources to personalize health care based on genetic characteristics will have to be balanced against its benefits.

Conclusion

The impact of genetics in public health is still limited, but is expected to grow in the near future, as genetic knowledge rapidly increases. Current examples of the use of genetics in public health can serve as lessons for the future.


How is genomics used in medicine?

  • Diagnosis — for example, where the cause of a range of symptoms cannot be pinpointed by any other means.
  • Prenatal tests that take place during pregnancy — either to screen (just in case something is wrong with the baby) or where there is already a family history. It helps the parents to make informed choices and plans for the future.
  • Where there is a family history of serious genetic disorders, it can tell prospective parents whether or not they are a carrier and if they can pass it on to their children. It can also tell someone if they are likely to develop the inherited condition later in life, even if they don't yet have any symptoms.
  • To assess risk — someone's genetic makeup can show their susceptibility to suffer certain illnesses, like heart disease, stroke, and cancer. Perhaps they're likely to have high cholesterol levels or to suffer problems with their veins. Possessing this knowledge means they can manage the risk through medicines, medical intervention, or making positive lifestyle changes.

The ways in which genomic medicine is making a difference

This greater understanding of the links between biology and disease brings benefits on several levels.

  • Personal — each patient has medicines, treatment, and a health care plan tailored to them and their individual needs and risks. As an example, take the treatment of colorectal cancers. Some people with a particular gene mutation have better survival rates when treated with a non-steroidal anti-inflammatory, such as aspirin, than those without this mutation. 1
  • Doctors — access to genomic information helps with diagnosis, managing treatments, and spotting symptoms across a wider cohort of patients. There have been a few cases where cerebral palsy diagnosis has been re-evaluated in the light of genetic testing, revealing a new diagnosis and, as a result, a new, effective treatment plan. 2
  • National level — developing strategies to care for rising trends and particular communities and programmes like newborn screening in the U.S., which examines for between 29 and 50 severe but treatable conditions. 3
  • On a world-wide scale — projects like the Online Mendelian Inheritance in Man 4 , an open-access database of all known human genetic conditions. This kind of approach means that the parents of children with rare syndromes are more likely to get the answers and the support they need.

What can I expect and what is genetic counselling?

There are a number of types of service provider. In the U.K., for example, the National Health Service employs 90 consultant clinical geneticists at 25 centres. They're supported by hundreds of specifically trained staff. 5 Referral is usually through a general practitioner (GP or family doctor) and is available to those who are worried about a serious genetic family condition or a family tendency towards developing cancer, or to parents of a child with learning difficulties and other developmental problems looking for an expert assessment.

In places where a public service isn't available, or for those who choose to seek private health care treatment, check to make sure that the clinic you're using has the necessary registration (for example, in the UK this is through the Care Quality Commission, also known as the CQC 6 ) and the lab is also correctly accredited.

Whatever the setting, the appointment might take some time and you may need to bring other members of your family with you. Your family and medical history will be mapped and explored, and it's likely you'll have a medical examination too. Finding out that there may be a life-changing or life-limiting condition in your future is a serious and, for some, traumatic experience. Alongside counselling, you may be offered tests (including blood tests)—with the option of having these done on the day or, if you need time to think about the possible implications, to come back at a later date.

Results can take weeks or even months to return (depending on the rarity of the genetic abnormality and how easy it is to find) but pre-natal test results will be returned much sooner.

Aftercare then depends on the results and the nature of what you're being tested for. Some people will be referred back to their family doctor along with full details, or they may go on to receive treatment at a specialist unit. Those who are aren't showing symptoms will be given support and advice about lifestyle changes, in order to minimise their risk, and advice about managing their potential condition in the future.

There are also a number of private companies who offer genetic testing by mail. It involves having a cheek swab or a blood sample taken at a local clinic. It's then sent off to the laboratory. The kinds of things tested for include genetic risk for diabetes and heart conditions, as well as ancestry information. Some companies deliver more of a service than others, with counsellors or other health professionals on hand to help. Convenient (but not necessarily cheap), it must be remembered that this is genetic testing without the usual level of holistic support found in established clinics.

The future

The broad area known as genomic medicine is evolving — the study of genetic mutation pathways and their variations is particularly exciting. But what does this mean for people on a practical level? As discussed earlier, there are some hereditary diseases that are difficult to diagnose simply because of the wide range of genes involved.

Scientists are working towards finding a chemical or genetic bottleneck for conditions like these. The ability to switch off a vital reaction along the pathway from genetic trigger to hay fever, dust allergy, or asthma, for example, would aid diagnosis and treatment, and possibly whether or not these traits need cause misery for the next generation. 7

Épigénétique

The emerging field of epigenetics takes this idea one step further. It's based on the concept that each gene has its own chemical tag that tells the gene how to act. It is possible to turn the gene off (make it dormant) or turn it on (make it active) according to its chemical tag. In this way, the genetic code remains the same but the way in which it is expressed changes. 8

This is a very exciting development. If things such as what we eat and drink and how much we sleep affect the way our genetic code manifests itself, what are the implications for disease and ageing? The times when genes are switched from a healthy, normal state into one that causes disease and the end of life?

These chemical modifications can also be passed on to the next generation, creating a more variable level to genetic inheritance. In other words, your lifestyle choices can affect your child’s health in a negative or positive way on a basic, biological level.

Time to think

Advances in genomic medicine mean that more diseases, both rare and more common, can be diagnosed and treated than ever before. But there are a few things to consider:

  • Is our destiny in our genes? Depending on the genetic flaw, disease isn't always the outcome, and symptoms may delay or not manifest themselves at all. What checks are in place to guard against unfair discrimination and prejudice?
  • With pre-implantation testing available to tell everything from the sex of an embryo through to specific genetic mutations, who makes the decision about which children get a chance at life?
  • To what extent can doctors rely on genetic medicine for diagnosis and therapy? Could it lead to over-confidence, misdiagnosis or missed symptoms?
  • How do governments and other policy-making authorities use information gathered by international genomic projects?

By understanding that which is already written down in our genetic code, we can predict and manage what happens in the future. New advances in genomic medicine create an environment where we can make sound health care plans, seek advice, and get treatment in the vital early stages of disease.

On a personal level, this doesn't stop at us — the principles behind epigenetics suggest that our everyday habits – what we eat and whether we smoke – can have a positive or negative effect on our grandchildren's biology, meaning that our genetic legacy is also well worth taking care of. At Aetna International, we may cover gene testing on a case by case basis, for example if an oncologist needs to determine the most suitable treatment for a member with cancer.

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Voir la vidéo: Lexpression de linformation génétique (Juillet 2022).


Commentaires:

  1. Torin

    Je partage pleinement son point de vue. Je pense que c'est une excellente idée. Je suis d'accord avec toi.

  2. Sully

    Pièce très amusante

  3. Mather

    Je veux dire que tu n'as pas raison. Entrez, nous en discuterons.

  4. Tygolrajas

    Je suis désolé, mais je pense que vous faites une erreur. Discutons-en. Envoyez-moi un e-mail en MP.



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