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La variation du nombre de copies est-elle dynamique ?

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Existe-t-il des preuves montrant que la variation du nombre de copies change au fil du temps ? Je souhaite modéliser les interactions au niveau de l'expression en tant que réseau bayésien dynamique, mais une hypothèse que mon approche devra faire est qu'elle est statique.


Votre question pourrait être formulée plus spécifiquement pour éviter toute ambiguïté, mais en la reformulant de la manière dont je pense que vous l'entendez, ("Y a-t-il des preuves montrant que [le taux de] variation du nombre de copies change au fil du temps ?"), alors oui, il est en effet.

Le taux dépend de nombreux facteurs, y compris quel mécanisme et quel organisme et quelle région du génome de l'organisme et comme @Michael l'a écrit, également quelle échelle (et. al.) est également à l'étude.

Donc, votre hypothèse selon laquelle le taux est statique devrait probablement être énoncée explicitement.

Nature Reviews Genetics 10, 551-564 (août 2009) | doi: 10.1038/nrg2593


Changements temporels hautement dynamiques du nombre de copies du gène TSPY chez les taureaux vieillissants

Le gène TSPY du chromosome Y est l'un des gènes codant pour une protéine de mammifère ayant le plus grand nombre de copies et représente un modèle biologique unique pour étudier divers aspects des variations du nombre de copies génomiques. Cette étude a examiné la variabilité du nombre de copies liée à l'âge du gène TSPY bovin, un aspect nouveau et non étudié de la biologie de TSPY qui varie selon les races bovines, les taureaux individuels et les tissus somatiques. Les sujets de cette étude prospective de 30 mois étaient 25 taureaux Holstein, échantillonnés tous les six mois. La PCR quantitative en temps réel a été utilisée pour déterminer le nombre relatif de copies de TSPY (rTSPY CN) et la longueur des télomères dans les échantillons d'ADN extraits du sang. Vingt taureaux ont montré un CN rTSPY altéré après 30 mois, bien que seulement 9 taureaux aient montré un changement significatif (4 augmentations significatives tandis que 5 diminutions significatives, P<0,01). L'échantillonnage séquentiel a fourni le flux de rTSPY CN sur six observations en 30 mois et une variation étendue de rTSPY CN a été détectée. Bien qu'une tendance claire de la direction du changement n'ait pas été identifiable, les changements hautement dynamiques du CN rTSPY individuel chez les taureaux vieillissants ont été observés ici pour la première fois. En résumé, nous avons observé un CN rTSPY hautement variable chez les taureaux sur une courte période de temps. Nos résultats suggèrent l'importance d'autres études à long terme de la dynamique de la variabilité rTSPY CN.

Déclaration de conflit d'intérêts

Intérêts concurrents : L'affiliation commerciale ne modifie pas notre adhésion aux politiques de PLOS ONE sur le partage de données et de documents. TK a participé à la fourniture d'échantillons. L'affiliation commerciale n'a aucun intérêt concurrent dans d'autres déclarations pertinentes relatives à l'emploi, au conseil, aux brevets, aux produits en développement ou aux produits commercialisés.

Les figures

Fig 1. Représentation graphique à secteurs du changement…

Fig 1. Représentation par camembert de l'évolution du nombre de copies de TSPY chez les 25 taureaux…

Fig 2. Changement relatif du numéro de copie TSPY…

Fig 2. Changement relatif du nombre de copies de TSPY au cours de la période d'échantillonnage de 30 mois (rTSPY CN…

Fig 3. rTSPY CN mesuré par qPCR…

Fig 3. rTSPY CN mesuré par qPCR tous les six mois (T0-T30) pendant les 30…


Spectre de grandes variations du nombre de copies dans 26 populations indiennes diverses : implication potentielle dans la diversité phénotypique

Les variations du nombre de copies (CNV) ont fourni un aspect dynamique au génome humain apparemment statique. Nous avons analysé les CNV de plus de 100 ko chez 477 individus sains de 26 populations indiennes diverses de différentes origines linguistiques, ethniques et géographiques. Ces CNVR ont été identifiés à l'aide de la baie Affymetrix 50K Xba 240. Nous avons observé 1 425 et 1 337 CNVR dans les ensembles de suppression et d'amplification, respectivement, après avoir mis en commun les données de toutes les populations. Plus de 50 % des gènes englobés entièrement dans les CNV présentaient à la fois des délétions et des amplifications. Il y avait une grande variabilité entre les populations non seulement en ce qui concerne l'étendue du CNV (allant de 0,04 à 1,14 % du génome sous délétion et 0,11 à 0,86 % sous amplification) mais aussi en termes d'enrichissements fonctionnels de processus tels que la kératinisation, les protéases à sérine et leurs inhibiteurs, cadhérines, homeobox, récepteurs olfactifs, etc. Ceux-ci n'étaient pas corrélés avec les origines linguistiques, ethniques, géographiques et la taille des populations. Certains processus étaient presque exclusifs aux ensembles de données de délétion (protéases à sérine, kératinisation, récepteurs olfactifs, GPCR) ou de duplication (homéobox, inhibiteurs de protéases à sérine, morphogenèse embryonnaire des membres). On a observé que les populations ayant les mêmes processus enrichis contiennent des gènes de différents loci génomiques. La comparaison des CNVR polymorphes (5 % ou plus) avec ceux répertoriés dans la base de données des variantes génomiques a révélé que 78 % (2473) des gènes des CNVR dans les populations indiennes sont nouveaux. La validation des CNV à l'aide de Sequenom MassARRAY a révélé une grande hétérogénéité dans les limites des CNV. L'exploration des profils de CNV dans des populations aussi diverses fournirait une ressource très précieuse pour comprendre la diversité des phénotypes et des maladies.


La variation du nombre de copies est-elle dynamique ? - La biologie

Un catalogue organisé des variations structurelles du génome humain

  • Quelle est la variation du nombre de copies (CNV) entre les génomes humains ?
  • Comment les CNV peuvent-elles être intégrées au mieux dans les études d'association du génome entier ?
  • Quelle est la contribution de la variation du nombre de copies aux maladies génétiques ?
  • Quelle est la contribution relative des différents mécanismes mutationnels à la CNV ?
  • Quel est l'impact génomique du CNV sur l'expression des gènes ?
  • Quel rôle la variation du nombre de copies a-t-elle joué dans l'évolution humaine récente ?
  • Accroître les connaissances médicales et scientifiques sur les microdélétions/duplications chromosomiques
  • Améliorer les soins médicaux et les conseils génétiques pour les individus/familles présentant un déséquilibre chromosomique submicroscopique
  • Faciliter la recherche sur l'étude des gènes qui affectent le développement humain et la santé

Variantes du nombre de copies à grande échelle (CNV) : distribution chez des sujets normaux et analyse FISH/qPCR en temps réel.
Ying Qiao, Xudong Liu, Chansonette Harvard, Sarah L Nolin, W Ted Brown, Maryam Koochek, Jeanette JA Holden, ME Suzanne Lewis et Evica Rajcan-Separovic
BMC Genomics 2007, 8 : 167-177

Variation globale du nombre de copies dans le génome humain.
Richard Redon, Shumpei Ishikawa, Karen R. Fitch, Lars Feuk, George H. Perry, T. Daniel Andrews, Heike Fiegler, Michael H. Shapero, Andrew R. Carson, Wenwei Chen4, Eun Kyung Cho, Stephanie Dallaire, Jennifer L. Freeman, Juan R. Gonzalez, Monica Gratacos, Jing Huang, Dimitrios Kalaitzopoulos, Daisuke Komura, Jeffrey R. MacDonald, Christian R. Marshall, Rui Mei, Lyndal Montgomery, Kunihiro Nishimura, Kohji Okamura, Fan Shen, Martin J. Somerville, Joelle Tchinda, Armand Valsesia, Cara Woodwark, Fengtang Yang, Junjun Zhang, Tatiana Zerjal, Jane Zhang, Lluis Armengol, Donald F. Conrad, Xavier Estivill, Chris Tyler-Smith, Nigel P. Carter, Hiroyuki Aburatani, Charles Lee, Keith W. Jones, Stephen W. Scherer et Matthew E. Hurles
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Variation et évolution du nombre de copies chez les humains et les chimpanzés.
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Détection simultanée de mutations et de variations du nombre de copies (CNV) par séquençage GS-FLX basé sur la PCR multiplex.
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Analyse à l'échelle du génome de la variation des isoformes du transcrit chez l'homme.
Kwan T, Benovoy D, Dias C, Gurd S, Provencher C, Beaulieu P, Hudson TJ, Sladek R, Majewski J.
Nat Genet. 2008 40(2) : 225-231.

Estimation du nombre de copies de transcription à l'aide d'une puce à ADN d'oligonucléotides du génome entier de souris.
Mark G Carter, Alexei A Sharov, Vincent VanBuren, Dawood B Dudekula, Condie E Carmack, Charlie Nelson et Minoru S H Ko
Biologie du génome 2005, 6:R61

Une étude de variation du nombre de copies à l'échelle du génome a identifié un gène de susceptibilité, UGT2B17, pour l'ostéoporose.
Yang TL, Chen XD, Guo Y, Lei SF, Wang JT, Zhou Q, Pan F, Chen Y, Zhang ZX, Dong SS, Xu XH, Yan H, Liu X, Qiu C, Zhu XZ, Chen T, Li M , Zhang H, Zhang L, Drees BM, Hamilton JJ, Papasian CJ, Recker RR, Song XP, Cheng J, Deng HW.
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Génotypage de variation du nombre de copies des délétions des gènes GSTT1 et GSTM1 par PCR en temps réel.
Rose-Zerilli MJ, Barton SJ, Henderson AJ, Shaheen SO, Holloway JW.
Clin Chem. 2009 55(9) : 1680-1685

Outils statistiques pour l'estimation du nombre de copies de transgènes basés sur la PCR en temps réel.
Joshua S Yuan, Jason Burris, Nathan R Stewart, Ayalew Mentewab et C Neal Stewart
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La variation du nombre de copies devient clinique.
Un compte rendu de réunion
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Variation du nombre de copies : nouvelles perspectives sur la diversité du génome.
Jennifer L. Freeman, George H. Perry, Lars Feuk, Richard Redon, Steven A. McCarroll, David M. Altshuler, Hiroyuki Aburatani, Keith W. Jones, Chris Tyler-Smith, Matthew E. Hurles, Nigel P. Carter, Stephen W. Scherer et Charles Lee
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PCR quantitative en temps réel comme alternative au transfert de Southern ou à l'hybridation in situ par fluorescence pour la détection des changements de nombre de copies de gènes.
Jasmien Hoebeeck, Frank Speleman et Jo Vandesompele
Méthodes en biologie moléculaire, vol. 353 : 205-226
Protocols for Nucleic Acid Analysis by Nonradioactive Probes, deuxième édition Edité par : E. Hilario et J. Mackay

Une méthode précise pour quantifier et analyser la variation du nombre de copies dans le KIT porcin par un test de ligature d'oligonucléotides.
Bo-Young Seo, Eung-Woo Park, Sung-Jin Ahn, Sang-Ho, Jae-Hwan Kim, Hyun-Tae Im, Jun-Heon Lee, In-Cheol Cho, Il-Keun Kong et Jin-Tae Jeon
BMC Génétique (2007) 8:81

Polymorphisme du nombre de copies à grande échelle dans le génome humain.
Jonathan Sebat, B. Lakshmi, Jennifer Troge, Joan Alexander, Janet Young, Par Lundin, Susanne Maner, Hillary Massa, Megan Walker, Maoyen Chi, Nicholas Navin, Robert Lucito, John Healy, James Hicks, Kenny Ye, Andrew Reiner, T. Conrad Gilliam, Barbara Trask, Nick Patterson, Anders Zetterberg, Michael Wigler
SCIENCE (2004) VOL 305 525-528

Détection à haut débit précise et fiable de la variation du nombre de copies dans le génome humain.
Heike Fiegler, Richard Redon, Dan Andrews, Carol Scott, Robert Andrews, Carol Carder, Richard Clark, Oliver Dovey, Peter Ellis, Lars Feuk, Lisa French, Paul Hunt1, Dimitrios Kalaitzopoulos, James Larkin, Lyndal Montgomery, George H. Perry, Bob W. Plumb, Keith Porter, Rachel E. Rigby, Diane Rigler, Armand Valsesia, Cordelia Langford, Sean J. Humphray, Stephen W. Scherer, Charles Lee, Matthew E. Hurles et Nigel P. Carter
Recherche sur le génome (2006) 16:1566�

Détection de variations à grande échelle dans le génome humain.
A John Iafrate, Lars Feuk, Miguel N Rivera, Marc L Listewnik, Patricia K Donahoe, Ying Qi, Stephen W Scherer & Charles Lee
NATURE GENETICS (2004) VOLUME 36 NUMÉRO 9 949-951

La comparaison de l'assemblage du génome identifie les variantes structurelles du génome humain.
Razi Khaja, Junjun Zhang, Jeffrey R MacDonald, Yongshu He, Ann M Joseph-George, John Wei, Muhammad A Rafiq, Cheng Qian, Mary Shago, Lorena Pantano, Hiroyuki Aburatani, Keith Jones, Richard Redon, Matthew Hurles, Lluis Armengol, Xavier Estivill, Richard J Mural, Charles Lee, Stephen W Scherer et Lars Feuk
NATURE GENETICS (2006) VOLUME 38 NUMÉRO 12 1413-1418

Synthèse d'ARNm stochastique dans des cellules de mammifères.
Arjun Raj, Charles S. Peskin, Daniel Tranchina, Diana Y. Vargas, Sanjay Tyagi
PLOS (2006) Volume 4 Numéro 10 e309


Discussion et conclusions

Nos résultats établissent un cadre statistique évolutif pour attribuer des cellules mesurées à l'aide de scRNA-seq à des clones de cancer mesurés indépendamment à l'aide de scDNA-seq peu profonds. Nous nous attendons à ce que cette approche puisse être utilisée de manière omniprésente dans le domaine de la biologie unicellulaire, y compris des extensions pour d'autres approches multimodales telles que la méthylation-transcription et l'accessibilité-transcription de la chromatine.

Cependant, il existe certaines situations dans lesquelles clonealign ne peut pas être appliqué. Alors qu'il est estimé que 60 à 80 % des cancers présentent les réarrangements génomiques structurels complexes requis pour appliquer clonealign [26, 27], certains cancers ont des génomes quiescents et sont dépourvus de changements de nombre de copies. Par exemple, des cancers tels que la LMA caryotypiquement normale, les sarcomes et d'autres tumeurs malignes pédiatriques sans instabilité génomique ne généreraient pas les signaux génomiques/transcriptomiques modélisés par clonealign [28].

En outre, l'objectif de ce travail a été de lier les mesures transcriptionnelles à des clones définis génomiquement en supposant uniquement un effet de dosage du nombre de copies sur l'abondance des transcrits. Alors que le modèle clonealign permet l'intégration des informations de déséquilibre allélique causées par des événements LOH spécifiques au clone, l'expression clairsemée de variants hétérozygotes germinaux détectés par le test 10X chrome 3 démontré ici rend ces informations non informatives (Fichier supplémentaire 2 : section de texte supplémentaire 3) . Cependant, les technologies de séquençage d'ARN monocellulaire de pleine longueur telles que Smart-seq2 [29] permettraient d'affiner davantage l'attribution clonale et représenteraient le cas d'utilisation approprié de l'incorporation par clonealign des informations sur le déséquilibre allélique.

Cependant, les concepts introduits dans le modèle clonealign fournissent une base pour de futures études sur l'intégration de données génomiques à partir d'essais échantillonnés indépendamment. À la limite du domaine, des mesures in situ éparses de transcription intégrées à un échantillonnage désagrégé indépendant de génomes unicellulaires ouvrent la voie à l'étude du contexte spatial des populations cellulaires colocalisées [30]. Enfin, il y a une émergence de plates-formes commerciales grâce auxquelles des tests monocellulaires basés sur des kits pour la méthylation, la transcription et le nombre de copies du génome deviennent largement disponibles pour la communauté des chercheurs. Dans tous ces contextes, clonealign et les futurs dérivés fourniront un cadre statistique pour aider à interpréter les constituants cellulaires du cancer, leur forme physique et leurs phénotypes.


Les références

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Disponibilité des données et des matériaux

L'assemblage du Leuh génome a été soumis à l'European Nucleotide Archive (http://www.ebi.ac.uk) et est accessible au public sous le numéro d'accession GCA_900660825 [56]. Les lectures sont disponibles dans le cadre d'une étude distincte sous l'ID de projet PRJEB31147 (preprint [46]). Tous les autres assemblages sont accessibles au public sur NCBI (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/), et leurs numéros d'accession sont GCA_000001735.3 [57], GCA_000001405.27 [25], GCA_002077035.3 [22] , GCA_001524155.4 [22], GCA_000146045.2 [27], GCA_0009779552 [26], GCA_000001215.4 [29], GCA_002300595.1 [28], GCA_000005005.6 [31] et GCA_002237485.1 [30] . De plus amples détails sur les assemblages se trouvent dans le fichier supplémentaire 2 : tableau S1. Fichiers BAM pour le 50 F2 des génomes recombinants sont disponibles à European Nucleotide Archive sous le projet ID PRJEB29265 [33]. SyRI est disponible gratuitement sous la licence MIT et est disponible en ligne [58]. La version de SyRI utilisée dans ce travail est disponible sur doi.org/10.5281/zenodo.3555197 [59]. SyRI est développé à l'aide de Python3.5 sur Linux et peut également fonctionner sur d'autres systèmes d'exploitation.


Vaste variation du nombre de copies des jeunes gènes dans les populations d'épinoches

Les gènes en double émergent sous forme de variations du nombre de copies (CNV) au niveau de la population et restent polymorphes en nombre de copies jusqu'à ce qu'ils soient fixés ou perdus. L'établissement réussi de tels polymorphismes structurels dans le génome joue un rôle important dans l'évolution en favorisant la diversité génétique, la complexité et l'innovation. Pour caractériser les premiers stades de l'évolution des gènes dupliqués et leurs avantages adaptatifs potentiels, nous combinons la génomique comparative avec des analyses de génomique des populations pour évaluer la distribution et l'impact des CNV dans les populations naturelles d'un modèle éco-génomique, l'épinoche à trois épines. Avec des séquences génomiques entières de 66 individus provenant de populations habitant trois habitats distincts, nous constatons que les CNV se produisent généralement à de faibles fréquences et ne sont souvent trouvées que dans l'une des 11 populations étudiées. Un sous-ensemble de CNV, cependant, affiche une différenciation du nombre de copies entre les populations, montrant des fréquences élevées au sein de la population compatibles avec l'adaptation locale. En comparant les génomes des téléostéens pour identifier les gènes et les duplications spécifiques à la lignée chez les épinoches, nous mettons en évidence les différences de contenu génétique endémiques chez les individus dans lesquels plus de 30% des jeunes gènes dupliqués sont des CNV. Ces gènes CNV évoluent rapidement au niveau moléculaire et sont enrichis de catégories fonctionnelles associées aux interactions environnementales, décrivant le stade polymorphe dynamique du nombre de copies précoces des gènes au cours de la différenciation des populations.

Déclaration de conflit d'intérêts

Les auteurs ont déclaré qu'ils n'existaient pas de conflit d'intérêts.

Les figures

Figure 1. Relations phylogénomiques entre les échantillons.

Figure 1. Relations phylogénomiques entre les échantillons.

( UNE ) Réseau phylogénomique des 66 génomes…

Figure 2. Fréquence et occurrence des CNV…

Figure 2. Fréquence et occurrence des CNV parmi les individus et les populations.

Figure 3. Proportions de CNV dans les régions génomiques…

Figure 3. Proportions de CNV dans les régions génomiques et les délétions homozygotes.


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Mots clés : variation du nombre de copies, transcription, évolution, développement embryonnaire, sénescence, oncogenèse, recombinaison homologue, rétrotransposons

Citation : Sui Y et Peng S (2021) Un mécanisme conduisant à des changements dans les variations du nombre de copies affectées par le niveau de transcription pourrait être impliqué dans l'évolution, le développement embryonnaire, la sénescence et l'oncogenèse médiée par les rétrotransposons. Devant. Dév. Biol. 9:618113. doi: 10.3389/fcell.2021.618113

Reçu : 16 octobre 2020 Accepté : 11 janvier 2021
Publication : 11 février 2021.

Valentina Massa, Université de Milan, Italie

Pedro P. Rocha, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), États-Unis
Fang Bai, Université de Nankai, Chine

Copyright © 2021 Sui et Peng. Il s'agit d'un article en libre accès distribué sous les termes de la Creative Commons Attribution License (CC BY). L'utilisation, la distribution ou la reproduction dans d'autres forums est autorisée, à condition que le ou les auteurs originaux et le ou les titulaires des droits d'auteur soient crédités et que la publication originale dans cette revue soit citée, conformément aux pratiques académiques acceptées. Aucune utilisation, distribution ou reproduction non conforme à ces conditions n'est autorisée.



Commentaires:

  1. Odanodan

    Concurrence absolument décontractée

  2. Hiatt

    L'article est excellent, le précédent est également très uniforme

  3. Arashijar

    Je m'excuse, mais, à mon avis, vous n'avez pas raison. je suis assuré. Je peux défendre la position. Ecrivez moi en MP, on discutera.

  4. Shelomo

    A mon avis, tu fais une erreur. Écrivez-moi en MP, nous discuterons.

  5. Bernlak

    Sur un site, j'ai déjà lu presque la même collection d'informations, mais merci quand même



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